Девід Страуд (David A. Stroud) з Університету Мельбурна з колегами розробив новий метод неонатального скринінгу, що дозволяє визначити генетичні захворювання, що стосуються групи мітохондріальних хвороб. У скринінгу використовується метод мас-спектрометрії, що вивчає білки мононуклеарних клітин периферичної крові. У роботі, опублікованій у Genome Medicine, нову методику перевірили спочатку на когорті із відомим діагнозом. Тест, проведений на фібробластах 24 дітей, зміг правильно визначити захворювання у 83 відсотках випадків. Потім метод застосували у 6 осіб без відомого діагнозу, і тест спромігся визначити генетичну поломку у всіх дітей.
Дослідники зробили висновок, що якщо існуючі тести могли точно визначити генетичне захворювання в 30-50 відсотках випадків, то новий метод розширить цей діапазон до 70 відсотків. Його перевага також у малоінвазивності (для аналізу потрібен мілілітр крові), тоді як існуючі техніки аналізу часто вимагають проведення біопсії. Методика також дозволяє отримати діагноз у короткі терміни – за 54 години.