Один ген допоміг визначити діагнози 30 пацієнтів, стан яких багато років було незрозумілим.
Ген FLVCR1 бере участь у транспортуванні холіну та етаноламіну, необхідних для підтримки цілісності клітинних мембран та поділу клітин. Ці сполуки важливі для виробництва фосфатидилхоліну та фосфатидилетаноламіну, які впливають на нормальний розвиток.