Італійські вчені досліджували два фрагменти кісток, які археологи виявили під час розкопок середньовічної церкви на півночі країни. Останки, мабуть, належали одній дорослій людині, яка прожила не менше 20 років. Аномалії цих кісток дозволили зробити висновок, що людина страждала на карликовість, яка, можливо, була викликана ахондроплазією. Про це повідомляється у статті, опублікованій у Journal of Archaeological Science: Reports.
Карликовість (нанізм, дворфізм) є клінічним синдромом, який характеризується аномально низьким зростанням (більш ніж на три стандартні відхилення нижче середнього зростання за відповідним віком і статтю). В даний час вчені налічують понад три сотні різних причин, які можуть призвести до карликовості. Найчастіше вона пов'язана з ахондроплазією - рідкісним генетичним захворюванням, що порушує нормальний розвиток кісток і хрящів. Ахондроплазію викликають мутації у гені FGFR3, який кодує білок під назвою рецептор фактора росту 3 фібробластів. Сьогодні частота цього генетичного захворювання становить приблизно 1 випадок на 20–30 тисяч осіб.
Зрозуміло, від ахондроплазії страждали люди й у минулому. Один із таких потенційних випадків описали Омар Ларентіс (Omar Larentis) із Трентійського університету та його італійські колеги. У 2012 році під час розкопок католицької церкви початку XVII століття, розташованої в провінції Варесе (Ломбардія), археологи виявили залишки більш ранніх релігійних споруд, найстародавнішу з яких було збудовано у VIII–IX століттях. Крім залишків самих церков, вчені також знайшли кістки понад двісті людей, що жили між VIII та XIX століттями.
Серед іншого, археологи розкопали фрагменти правої плечової та правої стегнової кісток, які, ймовірно, належали одній людині. Щоб визначити їхній вік, вчені відправили шматок однієї з них на радіовуглецевий аналіз, який показав, що індивід помер приблизно у 679–820 роках нашої ери. Фрагментарність цих знахідок не дозволила визначити стать людини, яка, за оцінками дослідників, прожила щонайменше 20 років.
Обидві знахідки демонструють очевидні ознаки аномалій розвитку. Так, антропологи порівняли довжину частини плечової кістки, що збереглася, з цим же показником у дорослих жінок VIII — початку XVII століття, останки яких також розкопали в комуні Ацціо, де знаходиться досліджена церква. Від середнього значення цей показник відставав приблизно шість стандартних відхилень. Крім маленької довжини, плечова кістка виділялася дуже великою кривизною діафіза, яка, зокрема, ймовірно, призвела до того, що людина не могла або практично не могла розгинати руку в ліктьовому суглобі. І на плечовій, і на стегнової кістках вчені також виявили ознаки ентезопатії, тобто патологічного процесу в місцях прикріплення сухожиль, зв'язок та суглобових капсул до кісток.
Вчені зробили висновок, що останки належали людині з карликовістю. На їхню думку, найімовірніше, причиною цієї аномалії стала ахондроплазія, проте без генетичного аналізу повністю виключати інші діагнози вони не стали. Так, як альтернативи вони згадали точкову хондродисплазію і псевдоахондроплазію.
Раніше археологи виявили останки середньовічного карлика в Польщі, а згодом антропологи навіть реконструювали зовнішність цього чоловіка, який помер наприкінці IX — на початку XI століття.