Ген FLVCR1 бере участь у транспортуванні холіну та етаноламіну, необхідних для підтримки цілісності клітинних мембран та поділу клітин. Ці сполуки важливі для виробництва фосфатидилхоліну та фосфатидилетаноламіну, які впливають на нормальний розвиток організму. За словами Даніеля Калама, провідного автора дослідження та інструктора з дитячої неврології в Baylor College, пацієнт із рідкісною мутацією FLVCR1 відчував тяжкі порушення розвитку, епілепсію та повну відсутність чутливості до болю, що стало відправною точкою для вивчення гена.
У ході аналізу даних 23 сімей, дослідники виявили 22 унікальних варіанти мутації FLVCR1, з яких 20 не були відомі раніше. де відключення гена FLVCR1 викликало важкі аномалії розвитку та ранню загибель.
Для розуміння впливу цих мутацій вчені провели лабораторні експерименти, які показали, що мутації знижують транспортування холіну та етаноламіну на 50% порівняно з нормою. Зменшення надходження цих речовин до центральної та периферичної нервових систем призводить до нейродегенеративних захворювань та порушення нормального розвитку. На думку дослідників, тяжкість захворювання залежить від рівня активності транспортної функції гена.
Вчені припускають, що додавання холіну або етаноламіну до раціону може допомогти в терапії захворювань, пов'язаних з мутацією FLVCR1. Подальші дослідження покажуть, наскільки цей підхід ефективний. .
Робота підкреслює важливість використання даних про тваринні моделі в аналізі генетичних мутацій і необхідності враховувати широкий спектр симптомів, пов'язаних з кожним геном.
Ці висновки стали ключем до діагностики, на яку пацієнти чекали роками. «Знайти відповідь для 30 осіб, які тривалий час залишалися без діагнозу, — це справді надихаючий результат», — додав Калам.