Британські медики доставили працюючий ген в одне з очей дітей зі спадковою дистрофією сітківки та суттєво покращили їхній зір. До лікування пацієнти могли розрізняти лише світло, а через 3,5 роки після терапії могли виконувати прості візуальні завдання. Статтю, яка описує роботу, опублікували у журналі The Lancet.
Спадкові дистрофії сітківки призводять до сліпоти у дітей від народження. Відомі 26 генів, дефект у яких може спричинити поразку зору. На сьогоднішній день лікування існує тільки для RPE65-асоційованої дистрофії: в око доставляють аденовірусний вектор, який містить ДНК із працюючим геном ферменту RPE65, який «включає» світлочутливі клітини ока.
Ген AIPL1 кодує білок, необхідний фототрансдукції. Він експресується у паличках та колбочках під час ембріонального розвитку. У дітей з дефектом AIPL1 палички та колбочки працюють неправильно та поступово відмирають, тому вони народжуються практично сліпими і зазвичай можуть розрізняти лише світло.
Дослідники під керівництвом Джеймса Бейнбріджа (James W B Bainbridge) з Королівського коледжу Лондона відібрали з 42 осіб з дефектом гена AIPL1 чотирьох дітей (1–2,8 років), які мали відносно збережену область центральної ямки сітківки. У ній сконцентровано велику кількість фоторецепторів, що підвищує ймовірність успіху генної терапії.
Вчені створили вектор на основі аденоасоційованого вірусу, що кодує послідовність AIPL1. Ліки доставили до одного з очей пацієнтів за допомогою субретинальної ін'єкції. Щоб оцінити ефект від терапії, дітям пропонували прості завдання — поставити олівці у склянку або підняти предмети з підлоги.
Через 3,5 роки після лікування в дітей віком значно поліпшився зір у вічі, у якому відчували терапію — вони змогли виконувати прості візуальні тести. На час обстеження зір у нелікованому оці було повністю втрачено.
Вчені сподіваються в майбутньому зробити лікування доступним більшій кількості пацієнтів, враховуючи вражаючі результати та відсутність серйозних побічних ефектів.
Крім спадкових ретинопатій, за допомогою генної терапії лікують також спадкове ураження гангліонарних клітин сітківки та зорового нерва - оптичну нейропатію Лебера.