Итальянские ученые исследовали два фрагмента костей, которые археологи обнаружили во время раскопок средневековой церкви на севере страны. Останки, по-видимому, принадлежали одному взрослому человеку, который прожил не меньше 20 лет. Аномалии этих костей позволили заключить, что человек страдал карликовостью, которая, возможно, была вызвана ахондроплазией. Об этом сообщается в статье, опубликованной в Journal of Archaeological Science: Reports.
Карликовость (нанизм, дварфизм) представляет собой клинический синдром, который характеризуется аномально низким ростом (более чем на три стандартных отклонения ниже среднего роста по соответствующему возрасту и полу). В настоящее время ученые насчитывают больше трех сотен различных причин, которые могут привести к карликовости. Чаще всего она связана с ахондроплазией — редким генетическим заболеванием, нарушающим нормальное развитие костей и хрящей. Ахондроплазию вызывают мутации в гене FGFR3, который кодирует белок под названием рецептор фактора роста 3 фибробластов. Сегодня частота этого генетического заболевания примерно 1 случай на 20–30 тысяч человек.
Разумеется, от ахондроплазии страдали люди и в прошлом. Один из таких потенциальных случаев описали Омар Ларентис (Omar Larentis) из Трентийского университета и его итальянские коллеги. В 2012 году во время раскопок католической церкви начала XVII века, расположенной в провинции Варесе (Ломбардия), археологи обнаружили остатки более ранних религиозных сооружений, самое старинное из которых было построено в VIII–IX веках. Помимо остатков самих церквей, ученые также нашли кости больше двухсот людей, которые жили между VIII и XIX веками.
Среди прочего, археологи раскопали фрагменты правой плечевой и правой бедренной костей, которые предположительно принадлежали одному человеку. Чтобы определить их возраст, ученые отправили кусок одной из них на радиоуглеродный анализ, который показал, что индивид умер примерно в 679–820 годах нашей эры. Фрагментарность этих находок не позволила определить пол человека, который, по оценкам исследователей, прожил по меньшей мере 20 лет.
Обе находки демонстрируют явные признаки аномалий развития. Так, антропологи сравнили длину сохранившейся части плечевой кости с этим же показателем у взрослых женщин VIII — начала XVII века, останки которых также раскопали в коммуне Аццио, где находится исследованная церковь. От среднего значения этот показатель отставал примерно на шесть стандартных отклонений. Помимо маленькой длины, плечевая кость выделялась очень большой кривизной диафиза, которая, в частности, вероятно, привела к тому, что человек не мог или практически не мог разгибать руку в локтевом суставе. И на плечевой, и на бедренной костях ученые также выявили признаки энтезопатии, то есть патологического процесса в местах прикрепления сухожилий, связок и суставных капсул к костям.
Ученые заключили, что останки принадлежали человеку с карликовостью. По их мнению, скорее всего, причиной этой аномалии стала ахондроплазия, однако без генетического анализа полностью исключать другие диагнозы они не стали. Так, в качестве альтернатив они упомянули точечную хондродисплазию и псевдоахондроплазию.
Ранее археологи обнаружили останки средневекового карлика в Польше, а затем антропологи даже реконструировали внешность этого мужчины, умершего в конце IX — начале XI века.