Розшифрування сирих даних ДНК тестів та генетичних аналізів

Надаю свою допомогу в дешифруванні сирих даних ДНК тестів від 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos та інших компаній. На відміну від інших подібних сервісів дешифрування сирих даних, я наголошую на клінічно значущих поліморфізмах, що мають пряме відношення до здоров'я людини. Така інформація буде корисна лікарям-генетикам, фахівцям, що ведуть спортсменів, онкохворим, майбутнім батькам, батькам дітей зі спадковими хворобами, і всім, хто хоче досконало розібратися у своєму здоров'ї.

Моє дешифрування також включає список рекомендацій різних БАД , які доречні лише за цих поліморфізмів. Ефективність цих добавок підтверджена практикою, а також шляхом детального аналізу наукових публікацій щодо них. Нічого зайвого, нічого шкідливого. Ви самі можете перевірити кожну добавку у базі наукових публікацій PubMed .

Приклад моєї дешифрування ДНК-тесту

На цьому відео показано демо приклад дешифрованого ДНК-тесту:

Таблиці на відео отримані завдяки моєму програмному забезпеченню , що звіряє поліморфізм людини з даними публічних баз поліморфізмів. Також, я доповнюю свої дані інформацією з таких сервісів як promethease та geneticgenie (немає на відео). За підсумками, ви отримуєте короткий звіт про ваші поліморфізми в одному архіві.

Навіщо потрібні ДНК-тести?

Сучасна медицина часто не має у своїх протоколах таких діагностичних інструментів як ДНК тестування. Тому вам призначають препарати на підставі непрямих ознак хвороби (симптомів). Такий підхід часто має помилки. Крім цього, такий підхід дуже обмежений компетенцією лікарського фахівця, що найчастіше залишає бажати кращого.

ДНК тестування на заході стало популярним завдяки різним компаніям, що встановлювали походження людини. Однак, далеко не всі люди, що роблять такі тести, розуміють, що, крім походження, можна отримати сирі дані ДНК тесту . Вони мають такий вигляд:

Завдяки сирим даним ДНК тесту можна визначити схильність до різних хвороб та особливості метаболізму. Для цього потрібно вивчити ідентифікатори (rsid) поліморфізмів, що представлені у сирих даних. Референтний список поліморфізмів можна знайти в різних базах даних, серед яких бази ClinVar та SNPEDIA . Їх наповнюють дослідники з усього світу, коли знаходять зв'язок поліморфізму із якоюсь патологією. Ці основи використовую і я для того, щоб допомогти людям в дешифруванні сирих даних їх тестів.

Як вибрати компанію для тесту ДНК?

На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).

Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное секвенирование. К таким компаниям относятся:

• Nebula Genomics
• Veritas Genetics
• Dante Labs
• GeneDx
• Full Genomes Corp

Если ваш бюджет ограничен в 300$ , то ваш выбор — 23andMe или Ancestry. Помните, что большинство из этих компаний не любят Украину и страны бывшего СНГ, поэтому вам нужны услуги посредников заграницей.

Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?

Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!

Обычно это архив, внутри которого текстовый документ большого размера, как на картинке выше. Чтобы скачать этот архив нужно найти опцию скачивания в вашем аккаунте, или же, обратиться к поддержке компании что проводила тестирования. Например чтобы сделать это в аккаунте компании 23andMe нужно зайти в настройки профиля и сделать запрос на скачивание — электронное письмо с сырыми данными придет спустя 3 рабочих дня.

Что делать со сырыми данными вашего ДНК?

На просторах бывшего СНГ полно разных «псевдоспециалистов» без нужного образования и навыков, что занимаются расшифровкой сырых данных ДНК. Я видел их расшифровки неоднократно, и уверенно могу сказать, что они имеют недостатки.

Например, мало кто указывает какой референтный список полиморфизмов они используют (в смысле какую базу, например я беру ClinVar последней версии). Обычно это просто список генов и генотипов. Также, никто из них не указывает конкретные патологические состояния (например онкологию), чтобы не пугать людей. Я же живу по принципу «предупреждён, вооружён», и считаю, что этот принцип должен быть слоганом превентивной медицины.

Кроме всего этого, все эти псевдоспециалисты дают огромные списки рекомендаций БАДов. Я неоднократно я сталкивался с людьми, которые вредили себе, принимая огромное количество добавок после подобных рекомендаций. БАДы и лекарства нужны, но только строго по нужде, я придерживаюсь именного такого подхода.

Как я могу помочь с расшифровкой сырых данных ДНК?

Якщо ви вже завантажили ваші сирі дані ДНК і хочете отримати моє розшифрування, як на прикладі у відео вище, напишіть мені в телеграм. Для цього потрібно натиснути на кнопку нижче, перейти в телеграм і в першому повідомленні прикріпити архів з сирими даними. Крім цього, вам потрібно вказати від якої компанії дані і з якою метою ви робили цей тест.

Якщо ви тільки маєте намір зробити ДНК-тест, але у вас виникли складнощі, — пишіть, я підкажу вам деталі цього процесу та посередників в Україні, що пересилають тести до США.