Розшифрування сирих даних ДНК тестів та генетичних аналізів
Надаю свою допомогу в дешифруванні сирих даних ДНК тестів від 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos та інших компаній. На відміну від інших подібних сервісів дешифрування сирих даних, я наголошую на клінічно значущих поліморфізмах, що мають пряме відношення до здоров'я людини. Така інформація буде корисна лікарям-генетикам, фахівцям, що ведуть спортсменів, онкохворим, майбутнім батькам, батькам дітей зі спадковими хворобами, і всім, хто хоче досконало розібратися у своєму здоров'ї.
Моя дешифровка також включає список рекомендацій різних БАД , які доречні тільки при цих поліморфізмах.
Приклад моєї дешифрування ДНК-тесту
На цьому відео показано демо приклад дешифрованого ДНК-тесту:
Таблиці на відео отримані завдяки моєму програмному забезпеченню , що звіряє поліморфізм людини з даними публічних баз поліморфізмів. Також, я доповнюю свої дані інформацією з таких сервісів як OPENCRAVAT , promethease та geneticgenie . За підсумками, ви отримуєте короткий звіт про ваші поліморфізми в одному архіві.
Для сирих даних повногеномного або повноекзомного секвенування я також використовую такі біоформатичні інструменти як bwa, freebayes, samtools . Ці інструменти особливо важливі під час пошуку рідкісних хвороб.
Навіщо потрібні ДНК-тести?
Сучасна медицина часто не має у своїх протоколах такий діагностичний інструмент як ДНК тестування. З цієї причини вам призначають препарати на основі непрямих ознак хвороби ( симптомів ) . (наприклад мова про мітохондріальні порушення).
ДНК тестування на заході стало популярним завдяки різним компаніям, що встановлювали походження людини. Однак, далеко не всі люди, що роблять такі тести, розуміють, що, крім походження, можна отримати сирі дані ДНК тесту . Вони мають такий вигляд:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Зазвичай усі дані в архівах. Тести від 23andMe і Ancestry мають всередині архіву текстовий документ великого розміру, як на зображенні вище . Сирі дані повногеномного або повноекзомного секвенування включають файли з розширенням .vcf або .fastq всередині архіву.
Щоб скачати ці архіви потрібно знайти опцію завантаження у вашому обліковому записі, або ж, звернутися до підтримки компанії що проводила тестування.
Що робити із сирими даними вашого ДНК?
На теренах колишнього СНД повно різних «псевдофахівців» без потрібної освіти та навичок, що займаються розшифровкою сирих даних ДНК. Я бачив їх розшифровки неодноразово і впевнено можу сказати, що вони мають недоліки.
Наприклад, мало хто вказує який референтний список поліморфізмів вони використовують (у сенсі яку базу, наприклад, я беру ClinVar останньої версії). Зазвичай це просто список генів та генотипів. Також, ніхто з них не вказує на конкретні патологічні стани (наприклад онкологію), щоб не лякати людей. Я ж живу за принципом «попереджений, озброєний» і вважаю, що цей принцип має бути слоганом превентивної медицини.
Крім того, всі ці псевдофахівці дають величезні списки рекомендацій БАДів. Я неодноразово стикався з людьми, які шкодили собі, приймаючи величезну кількість добавок після подібних рекомендацій. БАДи та ліки потрібні, але тільки суворо по потребі, я дотримуюсь саме такого підходу.
Як я можу допомогти з розшифруванням сирих даних ДНК?
Якщо ви вже завантажили ваші сирі дані ДНК і хочете отримати моє розшифрування, як на прикладі у відео вище, напишіть мені в телеграм. Для цього потрібно натиснути на кнопку нижче, перейти в телеграм і в першому повідомленні прикріпити архів з сирими даними. Крім цього, вам потрібно вказати від якої компанії дані і з якою метою ви робили цей тест.
Якщо ви маєте намір зробити ДНК тест, але у вас виникли складності, — пишіть, я підкажу вам деталі цього процесу.