Расшифровка сырых данных ДНК тестов и генетических анализов
Предоставляю свою помощь в дешифровке сырых данных ДНК тестов от 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos и других компаний. В отличие от других подобных сервисов дешифровки сырых данных, я делаю акцент на клинически значимых полиморфизмах, что имеют прямое отношение к здоровью человека. Такая информация будет полезна врачам-генетикам, специалистам, что ведут спортсменов, онко больным, будущим родителям, родителям детей с наследственными болезнями, и всем кто хочет досконально разобраться в своем здоровье.
Моя дешифровка также включает список рекомендаций различных БАД, которые уместны только при этих полиморфизмах. Эффективность этих добавок подтверждена практикой, а также путем детального анализа научных публикаций по ним. Ничего лишнего, ничего вредного. Вы сами можете проверить каждую добавку в базе научных публикаций PubMed.
Пример моей дешифровки ДНК-теста
На этом видео показан «демо» пример дешифрованного ДНК-теста:
Таблицы на видео получены благодаря моему программному обеспечению, что сверяет полиморфизмы человека с данными публичных баз полиморфизмов. Также, я дополняю свои данные информацией из таких сервисов как OPENCRAVAT, promethease и geneticgenie. По итогу, вы получаете лаконичный отчет о ваших полиморфизмах в одном архиве.
Для сырых данных полногеномного или полноэкзомного секвенирования я также использую такие бионформатические инструменты как bwa, freebayes, samtools. Эти инструменты особенно важны при поиске редких болезней.
Зачем нужны ДНК тесты?
Современная медицина зачастую не имеет в своих протоколах такой диагностический инструмент как ДНК тестирование. По этой причине вам назначают препараты на основании косвенных признаков болезни (симптомов). Такой подход часто имеет ошибки. Кроме этого, такой подход сильно ограничен компетенцией врачебного специалиста, что зачастую оставляет желать лучшего. Это особенно актуально при генетических патологиях у детей, где большинство врачей бессильны в диагностике (например речь о митохондриальных нарушениях).
ДНК тестирование на западе стало популярно благодаря разным компаниям, что устанавливали происхождение человека. Однако, далеко не все люди, что делают такие тесты, понимают, что кроме происхождения можно получить сырые данные ДНК теста. Они имеют следующий вид:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Обычно все данные в архивах. Тесты от 23andMe и Ancestry имеют внутри архива текстовый документ большого размера, как на картинке выше. Сырые данные полногеномного или полноэкзомного секвенирования включают файлы с расширением .vcf или же .fastq внутри архива.
Чтобы скачать эти архивы нужно найти опцию скачивания в вашем аккаунте, или же, обратиться к поддержке компании что проводила тестирования.
Что делать со сырыми данными вашего ДНК?
На просторах бывшего СНГ полно разных «псевдоспециалистов» без нужного образования и навыков, что занимаются расшифровкой сырых данных ДНК. Я видел их расшифровки неоднократно, и уверенно могу сказать, что они имеют недостатки.
Например, мало кто указывает какой референтный список полиморфизмов они используют (в смысле какую базу, например я беру ClinVar последней версии). Обычно это просто список генов и генотипов. Также, никто из них не указывает конкретные патологические состояния (например онкологию), чтобы не пугать людей. Я же живу по принципу «предупреждён, вооружён», и считаю, что этот принцип должен быть слоганом превентивной медицины.
Кроме всего этого, все эти псевдоспециалисты дают огромные списки рекомендаций БАДов. Я неоднократно я сталкивался с людьми, которые вредили себе, принимая огромное количество добавок после подобных рекомендаций. БАДы и лекарства нужны, но только строго по нужде, я придерживаюсь именного такого подхода.
Как я могу помочь с расшифровкой сырых данных ДНК?
Если вы уже скачали ваши сырые данные ДНК и хотите получить мою расшифровку, как на примере в видео выше — напишите мне в телеграмм. Для этого нужно кликнуть по кнопке ниже, перейти в телеграмм и в первом сообщении прикрепить архив с сырыми данными. Кроме этого вам нужно указать от какой компании данные и с какой целью вы делали этот тест.
Если вы только намереваетесь сделать ДНК тест, но у вас возникли сложности, — пишите, я подскажу вам детали этого процесса.