Włoscy naukowcy zbadali dwa fragmenty kości odkryte podczas wykopalisk w średniowiecznym kościele na północy Włoch. Szczątki prawdopodobnie należały do jednej osoby dorosłej, która dożyła co najmniej 20 lat. Anomalie w tych kościach doprowadziły do wniosku, że osobnik ten cierpiał na karłowatość, prawdopodobnie spowodowaną achondroplazją. Zostało to opisane w artykule opublikowanym w czasopiśmie „Journal of Archaeological Science: Reports”.
Karłowatość (nanizm, karłowatość) to zespół kliniczny charakteryzujący się nienormalnie niskim wzrostem (ponad trzy odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku i płci). Obecnie naukowcy identyfikują ponad trzysta różnych przyczyn karłowatości. Najczęściej jest ona związana z achondroplazją, rzadkim schorzeniem genetycznym, które zaburza prawidłowy rozwój kości i chrząstki. Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tego zaburzenia genetycznego wynosi około 1 na 20 000 do 30 000 osób.
Oczywiście, ludzie cierpieli na achondroplazję w przeszłości. Jeden z takich potencjalnych przypadków opisał Omar Larentis z Uniwersytetu Trentino i jego włoscy współpracownicy. W 2012 roku, podczas wykopalisk w kościele katolickim z początku XVII wieku w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli sakralnych, z których najstarsza powstała w VIII-IX wieku. Oprócz pozostałości samych kościołów, naukowcy znaleźli również kości ponad 200 osób, które żyły między VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkryli między innymi fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tego samego osobnika. Aby określić ich wiek, naukowcy poddali fragment jednego z nich datowaniu radiowęglowemu, które wykazało, że osobnik ten zmarł między 679 a 820 rokiem n.e. Fragmentaryczny charakter tych znalezisk uniemożliwił określenie płci, która według badaczy żyła co najmniej 20 lat.
Oba znaleziska wykazują wyraźne oznaki anomalii rozwojowych. Na przykład, antropolodzy porównali długość zachowanej kości ramiennej z długością dorosłych kobiet z VIII do początku XVII wieku, których szczątki również odkopano w gminie Azzio, gdzie znajduje się badany kościół. Wartość ta odbiegała od średniej o około sześć odchyleń standardowych. Oprócz krótkiej długości, kość ramienna charakteryzowała się bardzo dużą krzywizną trzonu, co w szczególności prawdopodobnie powodowało, że dana osoba nie była w stanie lub była ledwo w stanie wyprostować ramienia w łokciu. Naukowcy odkryli również oznaki entezopatii, procesu patologicznego w miejscach przyczepu ścięgien, więzadeł i torebek stawowych do kości, zarówno na kości ramiennej, jak i udowej.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby z karłowatością. Uznali, że achondroplazja jest najprawdopodobniejszą przyczyną tej anomalii, ale bez analizy genetycznej nie mogli całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Jako alternatywne źródła wskazali chondroplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Już wcześniej archeolodzy odkryli na terenie Polski szczątki średniowiecznego karła, a następnie antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł pod koniec IX – na początku XI wieku.
