Włoscy naukowcy zbadali dwa fragmenty kości, które archeolodzy odkryli podczas wykopalisk w średniowiecznym kościele na północy Włoch. Szczątki prawdopodobnie należały do jednej osoby dorosłej, która żyła co najmniej 20 lat. Nieprawidłowości w tych kościach pozwoliły na stwierdzenie, że osoba ta cierpiała na karłowatość, która mogła być spowodowana achondroplazją. O tym donosi artykuł opublikowany w czasopiśmie „Journal of Archaeological Science: Reports”.
Karłowatość (karłowatość) to zespół kliniczny charakteryzujący się nienormalnie niskim wzrostem (ponad trzy odchylenia standardowe poniżej średniej dla danego wieku i płci). Naukowcy zidentyfikowali obecnie ponad trzysta różnych przyczyn karłowatości. Najczęściej jest ona związana z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną, która zaburza prawidłowy rozwój kości i chrząstki. Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi około 1 przypadek na 20–30 tysięcy osób.
Oczywiście, ludzie cierpieli na achondroplazję w przeszłości. Jeden z tych potencjalnych przypadków opisał Omar Laurentis z Uniwersytetu Trent i jego włoscy współpracownicy. W 2012 roku, podczas wykopalisk w kościele katolickim z początku XVII wieku, położonym w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli sakralnych, z których najstarsza powstała w VIII-IX wieku. Oprócz pozostałości samych kościołów, naukowcy znaleźli również kości ponad dwustu osób, które żyły między VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkryli między innymi fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tej samej osoby. Aby określić ich wiek, naukowcy wysłali fragment jednego z nich do analizy radiowęglowej, która wykazała, że osobnik ten zmarł około 679–820 r. n.e. Fragmentaryczny charakter tych znalezisk nie pozwolił na określenie płci osoby, która według badaczy żyła co najmniej 20 lat.
Oba odkrycia wskazują na wyraźne oznaki nieprawidłowości rozwojowych. Antropolodzy porównali zatem długość zachowanej części kości ramiennej z tym samym wskaźnikiem u dorosłych kobiet z VIII – początku XVII wieku, których szczątki również odkopano w gminie Azio, gdzie znajduje się badany kościół. Wskaźnik ten odbiegał od wartości średniej o około sześć odchyleń standardowych. Oprócz małej długości, kość ramienna charakteryzowała się bardzo dużą krzywizną trzonu, co w szczególności prawdopodobnie prowadziło do tego, że człowiek nie mógł lub praktycznie nie mógł zgiąć ręki w stawie łokciowym. Naukowcy znaleźli również oznaki entezopatii, czyli procesów patologicznych w miejscach przyczepu ścięgien, więzadeł i torebek stawowych do kości, zarówno na kości ramiennej, jak i udowej.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby z karłowatością. Ich zdaniem, najprawdopodobniejszą przyczyną tej anomalii była achondroplazja, jednak bez analizy genetycznej nie mogli całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Dlatego jako alternatywy wymienili chondrodysplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Już wcześniej archeolodzy odkryli na terenie Polski szczątki średniowiecznego krasnoluda, a następnie antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł pod koniec IX – na początku XI wieku.
