Włoscy naukowcy badali dwa fragmenty kości, które archeolodzy odkryli podczas wykopalisk średniowiecznego kościoła na północy kraju. Szczątki najwyraźniej należały do jednej osoby dorosłej, która żyła co najmniej 20 lat. Nieprawidłowości tych kości pozwoliły na wyciągnięcie wniosku, że osoba ta cierpiała na karłowatość, która mogła być spowodowana achondroplazją. Zostało to opisane w artykule opublikowanym w Journal of Archaeological Science: Reports.
Karłowatość (dwarfism) to zespół kliniczny charakteryzujący się nienormalnie niskim wzrostem (ponad trzy odchylenia standardowe poniżej średniego wzrostu dla odpowiedniego wieku i płci). Naukowcy obecnie mają ponad trzysta różnych przyczyn, które mogą prowadzić do karłowatości. Najczęściej jest ona związana z achondroplazją — rzadką chorobą genetyczną, która zaburza normalny rozwój kości i chrząstki. Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi około 1 przypadek na 20–30 tysięcy osób.
Oczywiście, ludzie cierpieli na achondroplazję w przeszłości. Jeden z takich potencjalnych przypadków opisał Omar Laurentis z Trent University i jego włoscy koledzy. W 2012 roku podczas wykopalisk kościoła katolickiego z początku XVII wieku, położonego w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli religijnych, z których najstarsza została zbudowana w VIII–IX wieku. Oprócz pozostałości samych kościołów naukowcy znaleźli również kości ponad dwustu osób, które żyły między VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkryli między innymi fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tej samej osoby. Aby określić ich wiek, naukowcy wysłali fragment jednej z nich do analizy radiowęglowej, która wykazała, że osobnik ten zmarł około 679–820 r. n.e. Fragmentaryczny charakter tych znalezisk nie pozwolił na określenie płci osoby, która według badaczy żyła co najmniej 20 lat.
Oba wyniki wykazują wyraźne oznaki nieprawidłowości rozwojowych. Tak więc antropolodzy porównali długość zachowanej części kości ramiennej z tym samym wskaźnikiem u dorosłych kobiet z VIII - początku XVII wieku, których szczątki również wykopano w gminie Azio, gdzie znajduje się badany kościół. Wskaźnik ten odstawał od wartości średniej o około sześć odchyleń standardowych. Oprócz małej długości kość ramienna wyróżniała się bardzo dużą krzywizną trzonu, co w szczególności prawdopodobnie prowadziło do tego, że człowiek nie mógł lub praktycznie nie mógł zgiąć ręki w stawie łokciowym. Naukowcy znaleźli również oznaki entezopatii, czyli procesów patologicznych w miejscach, w których ścięgna, więzadła i torebki stawowe są przyczepione do kości, zarówno na kości ramiennej, jak i na kości udowej.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby z karłowatością. Ich zdaniem, najprawdopodobniejszą przyczyną tej anomalii była achondroplazja, jednak bez analizy genetycznej nie mogli całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Dlatego jako alternatywy wymienili chondrodysplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Już wcześniej archeolodzy odkryli na terenie Polski szczątki średniowiecznego krasnala, a później antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł pod koniec IX – na początku XI wieku.