Włoscy naukowcy zbadali dwa fragmenty kości, które archeolodzy odkryli podczas wykopalisk średniowiecznego kościoła na północy kraju. Szczątki najwyraźniej należały do jednej dorosłej osoby, która żyła co najmniej 20 lat. Nieprawidłowości tych kości pozwoliły stwierdzić, że dana osoba cierpiała na karłowatość, która mogła być spowodowana achondroplazją. Donoszono o tym w artykule opublikowanym w czasopiśmie Journal of Archaeological Science: Reports.
Karłowatość (karłowatość) to zespół kliniczny charakteryzujący się nienormalnie niskim wzrostem (więcej niż trzy odchylenia standardowe poniżej średniego wzrostu dla odpowiedniego wieku i płci). Naukowcy mają obecnie ponad trzysta różnych przyczyn, które mogą prowadzić do karłowatości. Najczęściej wiąże się z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną, która zakłóca prawidłowy rozwój kości i chrząstki. Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi około 1 przypadek na 20–30 tys. osób.
Oczywiście w przeszłości ludzie cierpieli na achondroplazję. Jeden z takich potencjalnych przypadków opisał Omar Laurentis z Trent University i jego włoscy koledzy. W 2012 roku podczas wykopalisk w kościele katolickim z początku XVII w., położonym w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli sakralnych, z których najstarsza powstała w VIII – IX w. Oprócz pozostałości samych kościołów naukowcy odkryli także kości ponad dwustu osób żyjących między VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkryli między innymi fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tej samej osoby. Aby określić ich wiek, naukowcy wysłali fragment jednego z nich do analizy radiowęglowej, która wykazała, że osobnik zmarł około 679–820 r. n.e. Fragmentaryczny charakter tych znalezisk nie pozwolił na ustalenie płci osoby, która według badaczy przeżyła co najmniej 20 lat.
Obydwa wyniki wskazują na wyraźne oznaki nieprawidłowości rozwojowych. W ten sposób antropolodzy porównali długość zachowanej części kości ramiennej z tym samym wskaźnikiem u dorosłych kobiet z VIII - początku XVII wieku, których szczątki odkopano również w gminie Azio, gdzie znajduje się badany kościół. Wskaźnik ten odbiegał od wartości średniej o około sześć odchyleń standardowych. Oprócz małej długości kość ramienna wyróżniała się bardzo dużą krzywizną trzonu, co w szczególności prawdopodobnie doprowadziło do tego, że dana osoba nie mogła lub praktycznie nie mogła zgiąć ramienia w stawie łokciowym. Naukowcy odkryli także oznaki entezopatii, czyli procesu patologicznego w miejscach przyczepu ścięgien, więzadeł i torebek stawowych do kości, zarówno na kości ramiennej, jak i udowej.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby cierpiącej na karłowatość. Ich zdaniem najprawdopodobniej przyczyną tej anomalii była achondroplazja, jednak bez analizy genetycznej nie mogli całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Jako alternatywę wymienili chondrodysplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Wcześniej archeolodzy odkryli w Polsce szczątki średniowiecznego karła, a później antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł na przełomie IX – XI wieku.