Włoscy naukowcy zbadali dwa fragmenty kości, które archeolodzy odkryli podczas wykopalisk w średniowiecznym kościele na północy kraju. Szczątki najprawdopodobniej należały do jednej osoby dorosłej, która przeżyła co najmniej 20 lat. Anomalie tych kości pozwoliły na wyciągnięcie wniosku, że osoba ta cierpiała na karłowatość, której przyczyną mogła być achondroplazja. Informację tę podano w artykule opublikowanym w czasopiśmie Journal of Archaeological Science: Reports.
Karłowatość (karłowatość) to zespół objawów klinicznych charakteryzujący się nieprawidłowo niskim wzrostem (więcej niż trzy odchylenia standardowe poniżej średniego wzrostu dla odpowiedniego wieku i płci). Naukowcy obecnie wyróżniają ponad trzysta różnych przyczyn mogących prowadzić do karłowatości. Najczęściej jest ona związana z achondroplazją — rzadką chorobą genetyczną, która zaburza normalny rozwój kości i chrząstek. Achondroplazja spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi około 1 przypadek na 20–30 tysięcy osób.
Oczywiście, że w przeszłości ludzie cierpieli na achondroplazję. Jeden z takich potencjalnych przypadków opisał Omar Laurentis z Uniwersytetu Trent i jego włoscy koledzy. W 2012 roku podczas wykopalisk w kościele katolickim z początku XVII wieku, znajdującym się w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli sakralnych, z których najstarsza została wzniesiona w VIII–IX wieku. Oprócz pozostałości samych kościołów naukowcy znaleźli również kości ponad dwustu osób, które żyły pomiędzy VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkryli m.in. fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tej samej osoby. Aby określić ich wiek, naukowcy wysłali fragment jednego z nich na analizę radiowęglową, która wykazała, że osobnik ten zmarł około 679–820 r. n.e. Fragmentaryczny charakter tych ustaleń nie pozwolił na ustalenie płci osoby, która według badaczy przeżyła co najmniej 20 lat.
Oba wyniki wskazują na wyraźne oznaki nieprawidłowości rozwojowych. Antropolodzy porównali zatem długość zachowanej części kości ramiennej z tym samym wskaźnikiem u dorosłych kobiet z VIII w. – początku XVII w., których szczątki również odkopano na terenie gminy Azio, gdzie znajduje się badany kościół. Wskaźnik ten odbiegał od wartości średniej o około sześć odchyleń standardowych. Oprócz małej długości kość ramienna charakteryzowała się bardzo dużą krzywizną trzonu, co prawdopodobnie w szczególności powodowało, że człowiek nie mógł lub praktycznie nie mógł zgiąć ręki w stawie łokciowym. Naukowcy znaleźli również objawy entezopatii, czyli procesów patologicznych w miejscach przyczepu ścięgien, więzadeł i torebek stawowych do kości, zarówno na kości ramiennej, jak i udowej.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby cierpiącej na karłowatość. Ich zdaniem najprawdopodobniejszą przyczyną tej anomalii była achondroplazja, jednak bez analizy genetycznej nie można było całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Jako alternatywy wymienili więc chondrodysplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Już wcześniej archeolodzy odkryli na terenie Polski szczątki średniowiecznego krasnala, a później antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł pod koniec IX – na początku XI wieku.