Włoscy naukowcy zbadali dwa fragmenty kości, które archeolodzy odkryli podczas wykopalisk w średniowiecznym kościele na północy kraju. Szczątki najprawdopodobniej należały do osoby dorosłej, która żyła co najmniej 20 lat. Nieprawidłowości tych kości pozwoliły na wysnucie wniosku, że mężczyzna cierpiał na karłowatość, której prawdopodobną przyczyną była achondroplazja. Informację tę podano w artykule opublikowanym w czasopiśmie Journal of Archaeological Science: Reports.
Karłowatość (nanizm, karłowatość) to zespół kliniczny charakteryzujący się nieprawidłowo niskim wzrostem (więcej niż trzy odchylenia standardowe poniżej średniego wzrostu dla odpowiedniego wieku i płci). Obecnie naukowcy zidentyfikowali ponad trzysta różnych przyczyn mogących prowadzić do karłowatości. Choroba ta najczęściej występuje w przebiegu achondroplazji, rzadkiej choroby genetycznej, która zaburza prawidłowy rozwój kości i chrząstek. Achondroplazja spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3, który koduje białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3. Obecnie częstość występowania tej choroby genetycznej szacuje się na 1 przypadek na 20–30 tysięcy osób.
Oczywiście, ludzie w przeszłości cierpieli na achondroplazję. Jeden z takich potencjalnych przypadków opisał Omar Larentis z Uniwersytetu w Trydencie i jego włoscy koledzy. W 2012 roku podczas wykopalisk w kościele katolickim z początku XVII wieku, położonym w prowincji Varese (Lombardia), archeolodzy odkryli pozostałości wcześniejszych budowli sakralnych, z których najstarsza została wzniesiona w VIII–IX wieku. Oprócz pozostałości samych kościołów naukowcy znaleźli również kości ponad dwustu osób, które żyły pomiędzy VIII a XIX wiekiem.
Archeolodzy odkopali m.in. fragmenty prawej kości ramiennej i prawej kości udowej, które prawdopodobnie należały do tej samej osoby. Aby określić wiek osobnika, naukowcy wysłali jego fragment na analizę radiowęglową. Analiza ta wykazała, że zmarł on około 679–820 r. n.e. Fragmentaryczny charakter znalezisk nie pozwolił na określenie płci osoby, która według badaczy żyła co najmniej 20 lat.
Oba wyniki wskazują na wyraźne oznaki nieprawidłowości rozwojowych. Antropolodzy porównali zatem długość zachowanej części kości ramiennej z tym samym wskaźnikiem u dorosłych kobiet z okresu od VIII do początku XVII wieku, których szczątki również zostały odkopane na terenie gminy Azio, gdzie znajduje się badany kościół. Wskaźnik ten odbiegał od średniej o około sześć odchyleń standardowych. Kość ramienna, oprócz małej długości, charakteryzowała się bardzo dużym wygięciem trzonu, co prawdopodobnie w szczególności powodowało, że człowiek ten nie mógł lub bardzo trudno było wyprostować ramię w stawie łokciowym. Zarówno w kości ramiennej, jak i udowej naukowcy stwierdzili też objawy entezopatii, czyli procesu patologicznego w miejscach przyczepu ścięgien, więzadeł i torebek stawowych do kości.
Naukowcy doszli do wniosku, że szczątki należały do osoby cierpiącej na karłowatość. Ich zdaniem najprawdopodobniejszą przyczyną tej anomalii była achondroplazja, jednak bez analizy genetycznej nie mogli całkowicie wykluczyć innych diagnoz. Jako alternatywy wymienili chondrodysplazję punktową i pseudoachondroplazję.
Już wcześniej archeolodzy odkryli na terenie Polski szczątki średniowiecznego krasnala, a następnie antropolodzy zrekonstruowali nawet wygląd tego człowieka, który zmarł pod koniec IX – na początku XI wieku.