Badanie typu „przypadek-kontrola” wykazało związek w kształcie litery U między poziomem kwasu foliowego u matki w czasie ciąży a ryzykiem wrodzonych wad serca u dzieci. Badanie objęło 129 dzieci z ubytkami przegrody międzykomorowej i 516 dzieci w grupie kontrolnej. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie JAMA Network Open.
Według badaczy pod kierownictwem Jie Li z Southern Medical University, ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca wzrastało trzykrotnie, jeśli matka miała niski poziom kwasu foliowego w czasie ciąży, oraz o 81%, jeśli miała wysoki poziom kwasu foliowego, w porównaniu z dziećmi, których matki utrzymywały optymalny poziom kwasu foliowego we krwi. Co więcej, analiza wykazała, że niekorzystny związek między niskim i wysokim poziomem kwasu foliowego u matki a ryzykiem wystąpienia wad serca u dzieci był dodatkowo wzmacniany przez niedobór witaminy B12 i wysoki poziom homocysteiny.