Brytyjscy lekarze wszczepili działający gen do jednego z oczu dzieci cierpiących na dziedziczną dystrofię siatkówki i znacząco poprawili ich wzrok. Przed rozpoczęciem leczenia pacjenci potrafili rozróżniać jedynie światło, natomiast 3,5 roku po terapii byli w stanie wykonywać proste zadania wzrokowe. Artykuł opisujący tę pracę opublikowano w czasopiśmie The Lancet.
Dziedziczne dystrofie siatkówki prowadzą do ślepoty u dzieci od urodzenia. Znanych jest 26 genów, a ich defekt może powodować utratę wzroku. Do tej pory leczenie istnieje tylko w przypadku dystrofii związanej z RPE65: do oka wprowadza się wektor adenowirusowy zawierający DNA z działającym genem enzymu RPE65, który „włącza” światłoczułe komórki oka.
Gen AIPL1 koduje białko niezbędne do fototransdukcji. Jest on wytwarzany w pręcikach i czopkach w okresie rozwoju embrionalnego. U dzieci z niedoborem AIPL1 pręciki i czopki nie funkcjonują prawidłowo i stopniowo obumierają, w wyniku czego dzieci rodzą się praktycznie niewidome i zazwyczaj potrafią rozróżniać jedynie światło.
Naukowcy pod kierownictwem Jamesa W. B. Bainbridge'a z King's College London wybrali czworo dzieci (w wieku 1–2,8 roku) spośród 42 osób z defektem genu AIPL1, u których stwierdzono stosunkowo nienaruszoną centralną dołkową siatkówki. Zawiera dużą liczbę fotoreceptorów, co zwiększa prawdopodobieństwo powodzenia terapii genowej.
Naukowcy stworzyli wektor bazujący na wirusie adenowirusowym kodującym sekwencję AIPL1. Lek podawano do oka jednego z pacjentów poprzez wstrzyknięcie podsiatkówkowe. Aby ocenić efekt terapii, dzieciom zaproponowano proste zadania – wkładanie ołówków do kubka lub podnoszenie przedmiotów z podłogi.
Po 3,5 roku od zakończenia terapii wzrok dzieci w oku, w którym testowano terapię, uległ znacznej poprawie – były one w stanie wykonać proste testy wzrokowe. Do czasu badania stwierdzono całkowitą utratę wzroku w nieleczonym oku.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości leczenie to będzie dostępne dla większej liczby pacjentów, biorąc pod uwagę imponujące wyniki i brak poważnych skutków ubocznych.
Oprócz retinopatii dziedzicznych terapię genową stosuje się również w leczeniu dziedzicznych uszkodzeń komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego, tzw. neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.