Brytyjscy lekarze wszczepili działający gen do jednego z oczu dzieci z dziedziczną dystrofią siatkówki i znacząco poprawili ich wzrok. Przed leczeniem pacjenci mogli rozróżniać tylko światło, a 3,5 roku po terapii mogli już wykonywać proste zadania wzrokowe. Artykuł opisujący tę pracę został opublikowany w czasopiśmie The Lancet.
Dziedziczne dystrofie siatkówki prowadzą do ślepoty u dzieci od urodzenia. Znanych jest 26 genów, których defekt może powodować upośledzenie wzroku. Obecnie leczenie istnieje tylko w przypadku dystrofii związanej z RPE65: do oka wprowadza się wektor adenowirusowy, który zawiera DNA z działającym genem enzymu RPE65, który „włącza” światłoczułe komórki oka.
Gen AIPL1 koduje białko niezbędne do fototransdukcji. Jest on wyrażany w pręcikach i czopkach podczas rozwoju embrionalnego. U dzieci z defektem AIPL1 pręciki i czopki nie działają prawidłowo i stopniowo obumierają, więc rodzą się praktycznie ślepe i zazwyczaj potrafią rozróżniać tylko światło.
Naukowcy pod kierownictwem Jamesa W. B. Bainbridge’a z King’s College London wybrali czworo dzieci (w wieku 1–2,8 lat) spośród 42 osób z defektem genu AIPL1, które miały stosunkowo nienaruszony obszar centralnego dołu siatkówki. Skupia się w nim duża liczba fotoreceptorów, co zwiększa prawdopodobieństwo powodzenia terapii genowej.
Naukowcy stworzyli wektor oparty na wirusie adenozależnym kodującym sekwencję AIPL1. Lek podawano do oczu jednego z pacjentów za pomocą zastrzyku podsiatkówkowego. Aby ocenić efekt terapii, dzieciom proponowano proste zadania - wkładanie ołówków do kubka lub podnoszenie przedmiotów z podłogi.
Po 3,5 roku od leczenia wzrok dzieci w oku, na którym testowano terapię, znacznie się poprawił – były w stanie wykonać proste testy wzrokowe. Do czasu badania wzrok w nieleczonym oku był całkowicie utracony.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości leczenie to będzie dostępne dla większej liczby pacjentów, biorąc pod uwagę imponujące wyniki i brak poważnych skutków ubocznych.
Oprócz retinopatii dziedzicznych terapię genową stosuje się również w leczeniu dziedzicznych uszkodzeń komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego — neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.