Brytyjscy lekarze wszczepili działający gen do jednego z oczu dzieci z dziedziczną dystrofią siatkówki i znacząco poprawili ich wzrok. Przed leczeniem pacjenci rozróżniali jedynie światło, a 3,5 roku po terapii byli już w stanie wykonywać proste zadania wzrokowe. Artykuł opisujący te badania został opublikowany w czasopiśmie „The Lancet”.
Dziedziczne dystrofie siatkówki prowadzą do ślepoty u dzieci od urodzenia. Znanych jest 26 genów, których defekty mogą powodować upośledzenie wzroku. Obecnie leczenie dystrofii związanej z RPE65 jest dostępne tylko w przypadku: do oka wprowadza się wektor adenowirusowy zawierający DNA z działającym genem enzymu RPE65, który „włącza” światłoczułe komórki oka.
Gen AIPL1 koduje białko niezbędne do fototransdukcji. Jest ono ekspresjonowane w pręcikach i czopkach podczas rozwoju embrionalnego. U dzieci z defektem AIPL1 pręciki i czopki nie funkcjonują prawidłowo i stopniowo obumierają, przez co rodzą się praktycznie niewidome i zazwyczaj rozróżniają jedynie światło.
Naukowcy pod kierownictwem Jamesa W. B. Bainbridge'a z King's College London wybrali czworo dzieci (w wieku 1–2,8 roku) spośród 42 osób z defektem genu AIPL1, u których obszar centralnego dołu siatkówki był stosunkowo nienaruszony. Skupia się w nim duża liczba fotoreceptorów, co zwiększa prawdopodobieństwo powodzenia terapii genowej.
Naukowcy stworzyli wektor oparty na wirusie adenowirusowym kodującym sekwencję AIPL1. Lek podawano do oka jednego z pacjentów za pomocą wstrzyknięcia podsiatkówkowego. Aby ocenić skuteczność terapii, dzieciom proponowano proste zadania – wkładanie ołówków do kubka lub zbieranie przedmiotów z podłogi.
Po 3,5 roku od leczenia wzrok dzieci w oku, w którym testowano terapię, znacznie się poprawił – były one w stanie wykonać proste testy wzrokowe. Do momentu badania wzrok w oku nieleczonym był całkowicie utracony.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości leczenie to będzie dostępne dla większej liczby pacjentów, biorąc pod uwagę imponujące wyniki i brak poważnych skutków ubocznych.
Oprócz retinopatii dziedzicznych terapię genową stosuje się również w leczeniu dziedzicznych uszkodzeń komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego — neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.
