Brytyjscy lekarze wszczepili działający gen do jednego z oczu dzieci cierpiących na dziedziczną dystrofię siatkówki i znacząco poprawili ich wzrok. Przed rozpoczęciem terapii pacjenci potrafili rozróżniać wyłącznie światło, natomiast 3,5 roku po terapii byli w stanie wykonywać proste zadania wzrokowe. Artykuł opisujący tę pracę opublikowano w czasopiśmie The Lancet.
Dziedziczne dystrofie siatkówki prowadzą do ślepoty u dzieci od urodzenia. Znanych jest 26 genów, których defekty mogą powodować upośledzenie wzroku. Obecnie dostępne jest leczenie wyłącznie dystrofii związanej z RPE65: do oka wprowadza się wektor adenowirusowy zawierający DNA z działającym genem enzymu RPE65, który „włącza” światłoczułe komórki oka.
Gen AIPL1 koduje białko niezbędne do fototransdukcji. Jest on wytwarzany w pręcikach i czopkach w okresie rozwoju embrionalnego. U dzieci z defektem AIPL1 pręciki i czopki nie działają prawidłowo i stopniowo obumierają, w wyniku czego dzieci rodzą się praktycznie niewidome i zazwyczaj potrafią rozróżniać jedynie światło.
Naukowcy pod kierownictwem Jamesa W. B. Bainbridge'a z King's College London wybrali czworo dzieci (w wieku 1–2,8 roku) spośród 42 osób z defektem genu AIPL1, u których obszar centralnego dołu siatkówki był stosunkowo nienaruszony. Skupia się w nim duża liczba fotoreceptorów, co zwiększa prawdopodobieństwo powodzenia terapii genowej.
Naukowcy stworzyli wektor bazujący na wirusie adenowirusowym kodującym sekwencję AIPL1. Lek podawano do oka jednego z pacjentów za pomocą wstrzyknięcia podsiatkówkowego. Aby ocenić efekt terapii, dzieciom zaproponowano proste zadania, takie jak wkładanie ołówków do kubka lub podnoszenie przedmiotów z podłogi.
Po 3,5 roku od zakończenia terapii wzrok dzieci w oku, w którym testowano terapię, uległ znacznej poprawie – były one w stanie wykonać proste testy wzrokowe. W chwili badania stwierdzono całkowitą utratę wzroku w nieleczonym oku.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości leczenie to będzie dostępne dla większej liczby pacjentów, biorąc pod uwagę imponujące wyniki i brak poważnych skutków ubocznych.
Oprócz retinopatii dziedzicznych terapię genową stosuje się również w leczeniu dziedzicznych uszkodzeń komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego — neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.