Brytyjscy lekarze wszczepili funkcjonalny gen do jednego oka dzieci z dziedziczną dystrofią siatkówki i znacząco poprawili ich wzrok. Przed leczeniem pacjenci mogli jedynie rozpoznawać światło, ale 3,5 roku po terapii byli w stanie wykonywać proste zadania wzrokowe. Artykuł opisujący badanie został opublikowany w czasopiśmie „The Lancet”.
Dziedziczne dystrofie siatkówki prowadzą do ślepoty u dzieci od urodzenia. Znanych jest 26 genów, których defekty mogą powodować upośledzenie wzroku. Obecnie leczenie dystrofii związanej z RPE65 jest dostępne tylko w przypadku: do oka dostarczany jest wektor adenowirusowy zawierający DNA z aktywnym genem enzymu RPE65, który „włącza” światłoczułe komórki oka.
Gen AIPL1 koduje białko niezbędne do fototransdukcji. Jest ono ekspresjonowane w pręcikach i czopkach podczas rozwoju embrionalnego. U dzieci z defektem AIPL1 pręciki i czopki nieprawidłowo funkcjonują i stopniowo obumierają, powodując, że rodzą się praktycznie niewidome i zazwyczaj zdolne jedynie do wykrywania światła.
Naukowcy pod kierownictwem Jamesa W. B. Bainbridge'a z King's College London wybrali czworo dzieci (w wieku 1–2,8 roku) spośród 42 osób z defektem genu AIPL1, u których dołek środkowy oka był względnie nienaruszony. Dołek ten zawiera dużą koncentrację fotoreceptorów, co zwiększa prawdopodobieństwo powodzenia terapii genowej.
Naukowcy stworzyli wektor oparty na wirusie towarzyszącym adenowirusom, kodującym sekwencję AIPL1. Lek podawano do oka jednego z pacjentów poprzez wstrzyknięcie podsiatkówkowe. Aby ocenić skuteczność terapii, dzieciom polecono proste zadania, takie jak wkładanie ołówków do kubka lub zbieranie przedmiotów z podłogi.
Trzy i pół roku po leczeniu wzrok dzieci w oku leczonym uległ znacznej poprawie – były one w stanie wykonać proste testy wzrokowe. Do czasu badania kontrolnego wzrok w oku nieleczonym był całkowicie utracony.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości leczenie to będzie dostępne dla większej liczby pacjentów, biorąc pod uwagę imponujące wyniki i brak poważnych skutków ubocznych.
Oprócz retinopatii dziedzicznych terapię genową stosuje się również w leczeniu dziedzicznego schorzenia komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego, czyli neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.
