Decoding raw data from DNA tests and genetic analyses
I provide my assistance in decoding raw DNA test data from 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos and other companies. Unlike other similar raw data decoding services, I focus on clinically significant polymorphisms that are directly related to human health. Such information will be useful for geneticists, specialists who lead athletes, cancer patients, future parents, parents of children with hereditary diseases, and anyone who wants to thoroughly understand their health.
My decryption also includes a list of recommendations for various dietary supplements that are appropriate only for these polymorphisms. The effectiveness of these supplements is confirmed by practice, as well as by a detailed analysis of scientific publications on them. Nothing superfluous, nothing harmful. You can check each supplement yourself in the PubMed scientific publication database .
An example of my DNA test decoding
This video shows a "demo" example of a decrypted DNA test:
The tables in the video were obtained thanks to my software , which compares human polymorphisms with data from public polymorphism databases. I also supplement my data with information from services such as OPENCRAVAT , promethease and geneticgenie . As a result, you get a concise report on your polymorphisms in one archive.
For raw whole genome or whole exome sequencing data I also use bioinformatics tools like bwa, freebayes, samtools . These tools are especially important when searching for rare diseases.
Why are DNA tests needed?
Modern medicine often does not have such a diagnostic tool as DNA testing in its protocols. For this reason, you are prescribed drugs based on indirect signs of the disease (symptoms) . This approach often has errors. In addition, this approach is greatly limited by the competence of the medical specialist, which often leaves much to be desired. This is especially true for genetic pathologies in children, where most doctors are powerless in diagnostics (for example, we are talking about mitochondrial disorders).
DNA testing in the West has become popular thanks to various companies that establish a person's origin. However, not all people who do such tests understand that in addition to origin, you can get raw DNA test data . They look like this:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Usually all data is in archives. Tests from 23andMe and Ancestry have a large text document inside the archive, as in the picture above . Raw data from whole genome or whole exome sequencing include files with the extension .vcf or .fastq inside the archive.
To download these archives, you need to find the download option in your account, or contact the support of the company that conducted the testing.
What to do with your raw DNA data?
The vast expanses of the former CIS are full of various "pseudo-specialists" without the necessary education and skills who are engaged in decoding raw DNA data. I have seen their decodings many times, and I can confidently say that they have shortcomings.
For example, few people indicate what reference list of polymorphisms they use (meaning what database, for example, I take the latest version of ClinVar). Usually it is just a list of genes and genotypes. Also, none of them indicate specific pathological conditions (for example, oncology), so as not to scare people. I live by the principle of "forewarned is forearmed", and I believe that this principle should be the slogan of preventive medicine.
Besides all this, all these pseudo-specialists give huge lists of recommendations for dietary supplements. I have repeatedly encountered people who harmed themselves by taking a huge number of supplements after such recommendations. Dietary supplements and medicines are necessary, but only strictly according to need, I adhere to this very approach.
How can I help with raw DNA data decoding?
If you have already downloaded your raw DNA data and want to get my transcript, as in the example in the video above, write to me in Telegram. To do this, click on the button below, go to Telegram and attach the archive with raw data in the first message. In addition, you need to indicate from which company the data is and for what purpose you did this test.
If you are just planning to do a DNA test, but you have difficulties, write to me, I will tell you the details of this process.