Decoding raw data from DNA tests and genetic analyses
I provide my assistance in decoding raw DNA test data from 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos and other companies. Unlike other similar raw data decoding services, I focus on clinically significant polymorphisms that are directly related to human health. Such information will be useful for geneticists, specialists who lead athletes, cancer patients, future parents, parents of children with hereditary diseases, and anyone who wants to thoroughly understand their health.
My decipherment also includes a list of recommendations for various dietary supplements that are appropriate only for these polymorphisms. The effectiveness of these supplements has been confirmed by practice, as well as by a detailed analysis of scientific publications on them. Nothing unnecessary, nothing harmful. You can check each supplement yourself in the PubMed scientific publication database .
An example of my DNA test decoding
This video shows a "demo" example of a decrypted DNA test:
The tables in the video were generated using my software , which compares human polymorphisms with data from public polymorphism databases. I also supplement my data with information from services such as OPENCRAVAT , promethease , and geneticgenie . As a result, you receive a concise report of your polymorphisms in a single archive.
For raw whole-genome or whole-exome sequencing data, I also use bioinformatics tools such as bwa, freebayes, and samtools . These tools are especially important when searching for rare diseases.
Why are DNA tests needed?
Modern medicine often lacks diagnostic tools such as DNA testing. For this reason, medications are prescribed based on indirect signs of illness (symptoms) . This approach is often flawed. Furthermore, it is severely limited by the physician's expertise, often leaving much to be desired. This is especially true for genetic pathologies in children, where most doctors are unable to diagnose (for example, mitochondrial disorders).
DNA testing has become popular in the West thanks to various companies that determine a person's ancestry. However, not all people who perform such tests realize that, in addition to ancestry, raw DNA test data can also be obtained . These data look like this:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Typically, all data is archived. 23andMe and Ancestry tests contain a large text document within the archive, as shown in the image above . Raw data from whole-genome or whole-exome sequencing includes files with the .vcf or .fastq extension within the archive.
To download these archives, you need to find the download option in your account, or contact the support team that conducted the testing.
What to do with your raw DNA data?
The former CIS is full of various "pseudo-specialists" without the necessary training and skills who decipher raw DNA data. I've seen their transcripts many times, and I can confidently say they have flaws.
For example, few people specify which reference list of polymorphisms they use (meaning which database; for example, I use the latest version of ClinVar). Usually, it's just a list of genes and genotypes. Also, none of them specify specific pathological conditions (such as cancer), so as not to frighten people. I live by the principle of "forewarned is forearmed," and I believe this principle should be the slogan of preventive medicine.
On top of all this, all these pseudo-specialists provide huge lists of dietary supplement recommendations. I've repeatedly encountered people who harmed themselves by taking huge quantities of supplements following such recommendations. Dietary supplements and medications are necessary, but only when strictly necessary; this is precisely the approach I take.
How can I help with raw DNA data decoding?
If you've already downloaded your raw DNA data and would like to receive my transcript, as in the example in the video above, please message me on Telegram. To do this, click the button below, go to Telegram, and attach the archive with your raw data in the first message. You'll also need to indicate which company provided the data and the purpose of the test.
If you're just thinking about getting a DNA test but are having trouble, write to me and I'll explain the process.
