Obniżona aktywność receptorów NMDA jest uważana za jeden z kluczowych mechanizmów związanych z chorobami neurologicznymi i psychiatrycznymi, w tym zaburzeniami ze spektrum autyzmu, schizofrenią, niepełnosprawnością intelektualną i innymi schorzeniami. Liczne próby zwiększenia aktywności tych receptorów przyniosły jak dotąd ograniczone rezultaty.
Receptory NMDA wymagają do prawidłowego funkcjonowania dwóch sygnałów: glutaminianu i glicyny. Wcześniej naukowcy próbowali zwiększyć poziom glicyny poprzez blokowanie transportera GlyT1, ale okazało się to nieskuteczne. Teraz koncentrują się na innym transporterze o nazwie Slc6a20a. W przeciwieństwie do GlyT1, działa on w korze mózgowej i hipokampie, które odgrywają ważną rolę w funkcjach poznawczych.
Leczenie testowano na modelach mysich z mutacjami w genach SHANK2 i SHANK3, które są uważane za jedne z najistotniejszych czynników ryzyka rozwoju autyzmu.
Terapia skutecznie przywróciła aktywność receptora NMDA.
Naukowcy zaobserwowali również poprawę zachowania: u zwierząt zaobserwowano zwiększoną interakcję społeczną i komunikację oraz zmniejszenie nasilenia zachowań powtarzalnych.
Co istotne, terapia utrzymywała swoją skuteczność u dorosłych zwierząt, co wskazuje na jej potencjał nawet po zakończeniu kluczowych etapów rozwoju mózgu. Kolejnym istotnym odkryciem była powtarzalność efektu w ludzkich organoidach mózgowych, które również wykazały zmniejszoną aktywność receptora NMDA.
Ponieważ zmniejszoną aktywność receptora NMDA obserwuje się w innych zaburzeniach, w tym schizofrenii i niepełnosprawności intelektualnej, terapia ta ma potencjał, by znaleźć szersze zastosowanie poza leczeniem ASD.
Wcześniej inni naukowcy wykazali, że zmiany w mózgu osób cierpiących na autyzm są wyjątkowe i niezwykle złożone.
