Od razu zaznaczę, że żadna z poniższych informacji nie jest w 100% wskaźnikiem Twojego stanu zdrowia . Jednak zrozumienie Twoich polimorfizmów genetycznych może pomóc Ci dostosować pewne podstawowe ustawienia organizmu, a tym samym poprawić jakość życia (zwłaszcza jeśli masz ponad 30 lat). Dodam również, że nie powinieneś się niepokoić przewidywaniami zwiększonego ryzyka wystąpienia niektórych chorób, takich jak rak, choroba Parkinsona czy Alzheimera. Często jest to jedynie odległa możliwość pogorszenia stanu zdrowia w podeszłym wieku . Istnieją jednak wyjątki, które również omówię.
Do dekodowania genów użyjemy dwóch narzędzi. Pierwsze jest darmowe, GeneticGenie , a drugie, Promethease, kosztuje 12 dolarów. Zacznijmy od darmowego . To https://geneticgenie.org/ i oferuje darmowe dekodowanie tylko dwóch zestawów genów – metylacji i detoksykacji. Jednak te dwa zestawy są bardzo ważne! Zawsze warto zacząć od nich. Usługa jest prosta: wystarczy przesłać archiwum źródłowe DNA z 23andMe lub innej firmy na stronę internetową i natychmiast otrzymać raport PDF dotyczący metylacji. Oto dwa moje przykładowe raporty.
Co tu widzimy? Mam kilka ważnych polimorfizmów (czerwone) i kilka mniej ważnych (żółte). Te ważne to te, na które należy zwrócić uwagę w pierwszej kolejności. Najprawdopodobniej jest to całkowita dysfunkcja genu. W moim profilu metylacji jest to tylko gen VDR Taq , który jest receptorem witaminy D, a w profilach detoksykacji są to CYP2D6 S486T i SOD2 A16V .
VDR Taq
Zacznijmy od witaminy D. Przyjrzyjmy się ryzyku związanemu z moim polimorfizmem. Potrzebujemy do tego internetowej encyklopedii : https://www.snpedia.com/. Wklej kod polimorfizmu rs731236 w pasek wyszukiwania. Otrzymamy długą listę badań (podam tylko początek):
Generalnie nie będę ich cytować. 
Ale ogólny przekaz jest taki, że niedobór witaminy D jest szkodliwy, stanowi zagrożenie dla kości, zębów itd.
Скажу, что уровень своего витамина Д я не могу поднять выше 40 нг/мл. Поднимается он у меня только летом, на фоне приема добавок, и только до 35-37 нг/мл. Зимой стабильно 21-30. Я связываю это именно с этим полифорфизмом. Поэтому, мне нужен витамин Д в виде добавки и обязательное пребывание на солнце. В моем случае это не грозит передозировкой, как у некоторых лиц. Я пью Витамин Д в каплях в виде препарата Декристол по 4000 МЕ в дни, когда не на солнце. Также я изредка принимаю витамины от Optimum Nutrition, где тоже есть витамин Д. Все эти меры позволяют поднять уровень витамин Д до вышеописанного. Но возможно мне стоит увеличить дозы.
SOD2 A16V
С этим генов в энциклопедии полиморфизмов есть кое какие противоречия. Одни исследования пишут что все Ок, другие что нет. НО, наша задача перестраховаться. SOD2 это ген митохондриальной супероксиддисмутазы. Фермент что разрушает суперадикалы, или другими словами защищает от окислительного стресса. Без него происходят мутации в ДНК и рак. Вот что пишет энциклопедия:
Чтобы не получить такие проблемы в старости я пью этот фермент в виде БАДа. Насколько я понимаю, в подобных БАДах все изоформы данного фермента в непонятной пропорции. Если среди моих подписчиков есть биохимики подскажите пожалуйста. Вот такой БАД я пью:
Также я пью курсами и другие антиоксиданты. От берберина и физетина до экстракта граната. Они тоде влияют на активность некоторых изоформ SOD.
CYP2D6 S486T
CYP2D6, член смешанной функциональной оксидазной системы цитохрома P450, является одним из важнейших ферментов, участвующих в метаболизме ксенобиотиков в организме. В частности, CYP2D6 отвечает за метаболизм и элиминацию примерно 25 % клинически используемых лекарств путем добавления или удаления определенных функциональных групп — в частности, гидроксилирования, деметилирования и деалкилирования. Однако пока нет исследований которые бы связали этот полиморфизм с какими-то болячками. Поэтому идем дальше.
Другие полиморфизы
В табличках еще есть менее опасные полиморфизмы помеченные желтым цветом. Среди них гены ферментов метаболизма глутатиона и фолатного цикла. Эти гены не сломаны окончательно, однако работают в пол силы и являются важными в процессах метиллирования и детоксикации, из-за нарушения которых случается онко и другие проблемы (например мой около высокий гомоцистеин). Поэтому, мне желательно всю жизнь (но курсами) пить следующие добавки:
- Метилфолат (витамин Б9 в особой форме)
- Глутатион
- Витамин В6
Тут ничего особенного в плане БАДов, эти добавки легко купить и все о них знают. Но например глутатион нужен в иньекциях. Себе я его колю раз в пару недель уже второй год.
Istnieją inne polimorfizmy, ale opisanie ich wszystkich zajęłoby zbyt wiele czasu. Na przykład, mam niedobór białka alfa-aktyniny 3. To popularny polimorfizm, na który cierpi 1,5 miliarda ludzi na całym świecie. Z tego powodu nie mogą się zmobilizować na siłowni. Opowiem o tym więcej w poście na Instagramie. Dowiedziałem się o tym dzięki innemu narzędziu online, Promethease.
Usługa odszyfrowywania kodu źródłowego Promethease DNA
Usługa ta kosztuje 12 dolarów za transkrypt. Automatycznie pobiera polimorfizmy z encyklopedii i innych baz danych i tworzy archiwum zawierające raport HTML dotyczący Twojego DNA, który wygląda następująco:
Możesz pobrać sam raport i korzystać z niego jak z lokalnej strony internetowej. To całkiem wygodne. Pamiętaj jednak, aby nie niepokoić się informacjami o ryzyku zachorowania na raka i innymi horrorami zawartymi w raporcie. Wiele zależy od populacji i wiarygodności badań.
Dlatego oferuję pomoc w rozszyfrowywaniu źródeł DNA. Wybieram tylko istotne polimorfizmy, na które można wpływać. Analizuję również wyłącznie wiarygodne badania, aby nie straszyć osób poważnymi patologiami. W tym celu możesz się ze mną skontaktować. Mój Telegram: alexbioh i Instagram: ol.bmv
