Odszyfrowanie surowych danych z testów DNA i analiz genetycznych
Oferuję pomoc w rozszyfrowywaniu surowych danych testów DNA firm 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos i innych. W odróżnieniu od innych tego typu usług służących do dekodowania danych surowych, koncentruję się na polimorfizmach o znaczeniu klinicznym, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Tego typu informacje będą przydatne genetykom, specjalistom, którzy doradzają sportowcom, pacjentom onkologicznym, przyszłym rodzicom, rodzicom dzieci z chorobami dziedzicznymi i wszystkim, którzy chcą dogłębnie zrozumieć swoje zdrowie.
Moje rozszyfrowanie obejmuje również listę zaleceń dotyczących różnych suplementów diety, które są istotne tylko w przypadku tych polimorfizmów. Skuteczność tych suplementów potwierdzona jest praktyką, a także szczegółową analizą publikacji naukowych na ich temat. Nic zbędnego, nic szkodliwego. Każdy suplement możesz sprawdzić samodzielnie w bazie publikacji naukowych PubMed .
Przykład mojego dekodowania testu DNA
Na tym filmie pokazano przykładowy „demo” odszyfrowanego testu DNA:
Tabele w filmie uzyskano dzięki mojemu oprogramowaniu , które sprawdza ludzkie polimorfizmy przy użyciu danych z publicznych baz polimorfizmów. Ponadto uzupełniam swoje dane informacjami z takich serwisów jak OPENCRAVAT , promethease i geneticgenie . W rezultacie otrzymasz zwięzły raport o swoich polimorfizmach w jednym archiwum.
W przypadku surowych danych z sekwencjonowania całego genomu lub całego eksomu korzystam również z takich narzędzi bioinformatycznych, jak bwa, freebayes, samtools . Narzędzia te są szczególnie przydatne przy poszukiwaniu rzadkich chorób.
Dlaczego testy DNA są konieczne?
Współczesna medycyna często nie ma w swoich protokołach tak zaawansowanego narzędzia diagnostycznego jak badanie DNA. Z tego powodu leki przepisuje się na podstawie pośrednich objawów choroby . Takie podejście często jest błędne. Ponadto takie podejście jest mocno ograniczone kompetencjami lekarza specjalisty, które często pozostawiają wiele do życzenia. Jest to szczególnie istotne w przypadku patologii genetycznych u dzieci, w przypadku których większość lekarzy nie jest w stanie postawić diagnozy (np. w przypadku chorób mitochondrialnych).
Testy DNA stały się popularne na Zachodzie dzięki różnym firmom zajmującym się ustalaniem pochodzenia danej osoby. Jednak nie wszystkie osoby wykonujące takie testy zdają sobie sprawę, że oprócz pochodzenia można uzyskać także surowe dane z testu DNA . Mają one następującą formę:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Zazwyczaj wszystkie dane znajdują się w archiwach. Testy z 23andMe i Ancestry mają duży dokument tekstowy wewnątrz archiwum, jak na zdjęciu powyżej . Surowe dane sekwencjonowania całego genomu lub całego eksomu obejmują pliki z rozszerzeniem .vcf lub .fastq w archiwum.
Aby pobrać te archiwa, musisz znaleźć opcję pobierania na swoim koncie lub skontaktować się z pomocą techniczną firmy, która przeprowadziła testy.
Co zrobić z surowymi danymi dotyczącymi Twojego DNA?
Na terenie byłej WNP pełno jest różnego rodzaju „pseudospecjalistów” nieposiadających odpowiedniego wykształcenia i umiejętności, którzy zajmują się odczytywaniem surowych danych DNA. Wielokrotnie widziałem ich transkrypcje i mogę śmiało powiedzieć, że mają one wady.
Przykładowo, niewiele osób podaje, z jakiej listy referencyjnej polimorfizmów korzysta (w sensie, z jakiej bazy danych korzysta, np. biorę najnowszą wersję ClinVar). Zazwyczaj jest to po prostu lista genów i genotypów. Ponadto żadna z nich nie wskazuje na konkretne schorzenia (np. onkologiczne), aby nie straszyć ludzi. Kieruję się zasadą „przezorny, uzbrojony” i wierzę, że zasada ta powinna być hasłem medycyny zapobiegawczej.
Do tego wszystkiego, wszyscy ci pseudospecjaliści dają długie listy rekomendacji suplementów diety. Wielokrotnie spotkałem ludzi, którzy zrobili sobie krzywdę przyjmując ogromne ilości suplementów po takich zaleceniach. Suplementy diety i leki są konieczne, ale tylko w razie potrzeby. Ja stosuję takie podejście.
W jaki sposób mogę pomóc w dekodowaniu surowych danych DNA?
Jeśli pobrałeś już swoje surowe dane DNA i chcesz otrzymać mój transkrypt, tak jak w przykładzie zamieszczonym w powyższym filmie, napisz do mnie na Telegramie. Aby to zrobić, kliknij poniższy przycisk, przejdź do Telegrama i dołącz archiwum z surowymi danymi w pierwszej wiadomości. Dodatkowo musisz wskazać, z jakiej firmy pochodzą dane i w jakim celu wykonałeś ten test.
Jeżeli zamierzasz tylko wykonać test DNA, ale masz z tym trudności - napisz, opowiem Ci o szczegółach tego procesu.