Odszyfrowanie surowych danych z testów DNA i analiz genetycznych
Oferuję pomoc w rozszyfrowywaniu surowych danych testów DNA od 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos i innych firm. W przeciwieństwie do innych podobnych usług rozszyfrowywania surowych danych, kładę nacisk na klinicznie istotne polimorfizmy, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Takie informacje będą przydatne dla genetyków, specjalistów, którzy prowadzą sportowców, pacjentów onkologicznych, przyszłych rodziców, rodziców dzieci z chorobami dziedzicznymi i wszystkich, którzy chcą dokładnie zrozumieć swoje zdrowie.
Moje dekodowanie obejmuje również listę rekomendacji różnych suplementów diety , które są istotne tylko dla tych polimorfizmów. Skuteczność tych suplementów jest potwierdzona praktyką, a także szczegółową analizą publikacji naukowych na ich temat. Nic zbędnego, nic szkodliwego. Każdy suplement możesz sprawdzić samodzielnie w bazie publikacji naukowych PubMed .
Przykład mojego dekodowania testu DNA
Na tym filmie pokazano przykładowy „demo” odszyfrowanego testu DNA:
Tabele w filmie są uzyskane dzięki mojemu oprogramowaniu , które sprawdza ludzkie polimorfizmy z danymi z publicznych baz polimorfizmów. Ponadto uzupełniam swoje dane informacjami z takich usług jak OPENCRAVAT , promethease i geneticgenie . W rezultacie otrzymujesz zwięzły raport o swoich polimorfizmach w jednym archiwum.
W przypadku surowych danych z sekwencjonowania pełnego genomu lub pełnego eksomu korzystam również z takich narzędzi bioinformatycznych jak bwa, freebayes, samtools . Narzędzia te są szczególnie ważne podczas wyszukiwania rzadkich chorób.
Dlaczego testy DNA są konieczne?
Współczesna medycyna często nie ma w swoich protokołach takiego narzędzia diagnostycznego jak badanie DNA. Z tego powodu leki są przepisywane na podstawie pośrednich oznak choroby (objawów) . Takie podejście często ma błędy. Ponadto takie podejście jest mocno ograniczone kompetencjami lekarza specjalisty, co często pozostawia wiele do życzenia. Jest to szczególnie istotne w przypadku patologii genetycznych u dzieci, gdzie większość lekarzy jest bezsilna w diagnozie (na przykład mowa o zaburzeniach mitochondrialnych).
Testy DNA na Zachodzie stały się popularne dzięki różnym firmom, które ustalały pochodzenie osoby. Jednak nie wszyscy, którzy wykonują takie testy, rozumieją, że oprócz pochodzenia, można uzyskać surowe dane testu DNA . Mają one następującą formę:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Zwykle wszystkie dane znajdują się w archiwach. Testy z 23andMe i Ancestry mają duży dokument tekstowy wewnątrz archiwum, jak na powyższym obrazku . Surowe dane sekwencjonowania pełnego genomu lub pełnego eksomu obejmują pliki z rozszerzeniem .vcf lub .fastq wewnątrz archiwum.
Aby pobrać te archiwa, musisz znaleźć opcję pobierania na swoim koncie lub skontaktować się z pomocą techniczną firmy, która przeprowadziła testy.
Co zrobić z surowymi danymi dotyczącymi Twojego DNA?
Terytorium byłego WNP jest pełne różnych „pseudo-specjalistów” bez niezbędnego wykształcenia i umiejętności, którzy zajmują się dekodowaniem surowych danych DNA. Wielokrotnie widziałem ich transkrypty i mogę śmiało powiedzieć, że mają wady.
Przykładowo, mało kto wskazuje, z jakiej listy referencyjnej polimorfizmów korzysta (w sensie, z jakiej bazy danych, np. biorę ClinVar najnowszej wersji). Zazwyczaj jest to po prostu lista genów i genotypów. Ponadto, żaden z nich nie wskazuje konkretnych stanów patologicznych (np. onkologicznych), aby nie straszyć ludzi. Ja żyję zasadą „uprzedzony, uzbrojony” i uważam, że ta zasada powinna być hasłem medycyny zapobiegawczej.
Oprócz tego wszystkiego, wszyscy ci pseudo-specjaliści dają ogromne listy rekomendacji suplementów diety. Wielokrotnie spotkałem ludzi, którzy zrobili sobie krzywdę, przyjmując ogromną ilość suplementów po takich rekomendacjach. Suplementy diety i leki są konieczne, ale tylko ściśle w razie potrzeby, trzymam się tego konkretnego podejścia.
W jaki sposób mogę pomóc w dekodowaniu surowych danych DNA?
Jeśli już pobrałeś swoje surowe dane DNA i chcesz otrzymać mój transkrypt, jak w przykładzie w powyższym filmie, napisz do mnie w Telegramie. Aby to zrobić, kliknij poniższy przycisk, przejdź do Telegrama i dołącz archiwum z surowymi danymi w pierwszej wiadomości. Ponadto musisz wskazać, z jakiej firmy dane i w jakim celu wykonałeś ten test.
Jeżeli zamierzasz tylko wykonać test DNA, ale masz z tym trudności - napisz, opowiem Ci o szczegółach tego procesu.