Dekodowanie surowych danych z testów DNA i analiz genetycznych
Oferuję pomoc w odszyfrowaniu surowych danych z testów DNA firm 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos i innych. W przeciwieństwie do innych podobnych usług odszyfrowania surowych danych, koncentruję się na klinicznie istotnych polimorfizmach, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Informacje te będą przydatne dla genetyków, sportowców, pacjentów onkologicznych, przyszłych rodziców, rodziców dzieci z chorobami dziedzicznymi i każdego, kto chce dogłębnie zrozumieć swoje zdrowie.
Moje rozszyfrowanie obejmuje również listę rekomendacji różnych suplementów diety , które są odpowiednie wyłącznie dla tych polimorfizmów. Skuteczność tych suplementów została potwierdzona praktyką, a także szczegółową analizą publikacji naukowych na ich temat. Nic zbędnego, nic szkodliwego. Możesz samodzielnie sprawdzić każdy suplement w bazie publikacji naukowych PubMed .
Przykład dekodowania mojego testu DNA
Na tym filmie pokazany jest przykładowy sposób odszyfrowania testu DNA:
Tabele w filmie zostały wygenerowane za pomocą mojego oprogramowania , które porównuje ludzkie polimorfizmy z danymi z publicznych baz danych polimorfizmów. Uzupełniam również swoje dane informacjami z takich serwisów jak OPENCRAVAT , Promethease i GeneticGenie . W rezultacie otrzymujesz zwięzły raport dotyczący Twoich polimorfizmów w jednym archiwum.
Do pozyskiwania surowych danych z sekwencjonowania całego genomu lub całego eksomu korzystam również z narzędzi bioinformatycznych, takich jak BWA, FreeBayes i SamTools . Narzędzia te są szczególnie przydatne w przypadku poszukiwania rzadkich chorób.
Dlaczego potrzebne są testy DNA?
Współczesna medycyna często nie dysponuje narzędziami diagnostycznymi, takimi jak testy DNA. Z tego powodu leki są przepisywane na podstawie pośrednich objawów choroby . Takie podejście jest często błędne. Co więcej, jest ono poważnie ograniczone przez kompetencje lekarza, często pozostawiając wiele do życzenia. Dotyczy to szczególnie patologii genetycznych u dzieci, których większość lekarzy nie jest w stanie zdiagnozować (na przykład zaburzeń mitochondrialnych).
Testy DNA zyskały popularność na Zachodzie dzięki różnym firmom, które ustalają pochodzenie danej osoby. Jednak nie wszyscy, którzy wykonują takie testy, zdają sobie sprawę, że oprócz informacji o pochodzeniu, można również uzyskać surowe dane z testu DNA . Dane te wyglądają następująco:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа. Заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Как это сделать я описал в отдельной заметке.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Обычно все данные в архивах. Тесты от 23andMe и Ancestry имеют внутри архива текстовый документ большого размера, как на картинке выше. Сырые данные полногеномного или полноэкзомного секвенирования включают файлы с расширением .vcf или же .fastq внутри архива.
Чтобы скачать эти архивы нужно найти опцию скачивания в вашем аккаунте, или же, обратиться к поддержке компании что проводила тестирования.
Что делать со сырыми данными вашего ДНК?
Były CIS jest pełen rozmaitych „pseudospecjalistów” bez odpowiedniego przeszkolenia i umiejętności, którzy potrafią rozszyfrować surowe dane DNA. Wielokrotnie widziałem ich transkrypty i mogę śmiało powiedzieć, że mają wady.
Na przykład, niewiele osób określa, z której listy referencyjnej polimorfizmów korzystają (czyli z której bazy danych; na przykład ja korzystam z najnowszej wersji ClinVar). Zazwyczaj jest to po prostu lista genów i genotypów. Ponadto, żadna z nich nie określa konkretnych schorzeń (takich jak rak), aby nie straszyć ludzi. Kieruję się zasadą „przezorny zawsze ubezpieczony” i uważam, że ta zasada powinna być hasłem medycyny prewencyjnej.
Na dodatek wszyscy ci pseudospecjaliści dostarczają ogromne listy rekomendacji suplementów diety. Wielokrotnie spotykałem ludzi, którzy zrobili sobie krzywdę, przyjmując ogromne ilości suplementów zgodnie z takimi zaleceniami. Suplementy diety i leki są konieczne, ale tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne; właśnie takie podejście stosuję.
W jaki sposób mogę pomóc w dekodowaniu surowych danych DNA?
Jeśli pobrałeś już swoje surowe dane DNA i chcesz otrzymać mój transkrypt, jak w przykładzie z filmu powyżej, napisz do mnie na Telegramie. Aby to zrobić, kliknij poniższy przycisk, przejdź do Telegrama i dołącz archiwum z surowymi danymi w pierwszej wiadomości. Musisz również wskazać firmę, która dostarczyła dane, oraz cel testu.
Jeśli dopiero myślisz o zrobieniu testu DNA, ale masz problemy, napisz do mnie, a wyjaśnię Ci cały proces.
