Odszyfrowanie surowych danych z testów DNA i analiz genetycznych

Oferuję pomoc w rozszyfrowywaniu surowych danych testów DNA firm 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos i innych. W odróżnieniu od innych tego typu usług służących do dekodowania danych surowych, koncentruję się na polimorfizmach o znaczeniu klinicznym, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Tego typu informacje będą przydatne genetykom, specjalistom, którzy doradzają sportowcom, pacjentom onkologicznym, przyszłym rodzicom, rodzicom dzieci z chorobami dziedzicznymi i wszystkim, którzy chcą dogłębnie zrozumieć swoje zdrowie.

Moje rozszyfrowanie obejmuje również listę zaleceń dotyczących różnych suplementów diety, które są istotne tylko w przypadku tych polimorfizmów. Skuteczność tych suplementów potwierdzona jest praktyką, a także szczegółową analizą publikacji naukowych na ich temat. Nic zbędnego, nic szkodliwego. Każdy suplement możesz sprawdzić samodzielnie w bazie publikacji naukowych PubMed .

Przykład mojego dekodowania testu DNA

Na tym filmie pokazano przykładowy „demo” odszyfrowanego testu DNA:

Tabele w filmie uzyskano dzięki mojemu oprogramowaniu , które sprawdza ludzkie polimorfizmy przy użyciu danych z publicznych baz polimorfizmów. Ponadto uzupełniam swoje dane informacjami z takich serwisów jak promethease i geneticgenie (nie ma ich na filmie). W rezultacie otrzymasz zwięzły raport o swoich polimorfizmach w jednym archiwum.

Dlaczego testy DNA są konieczne?

Współczesna medycyna często nie ma w swoich protokołach takich narzędzi diagnostycznych jak testy DNA. Z tego powodu leki przepisuje się na podstawie pośrednich objawów choroby. Takie podejście często jest błędne. Ponadto takie podejście jest mocno ograniczone kompetencjami lekarza specjalisty, które często pozostawiają wiele do życzenia.

Testy DNA stały się popularne na Zachodzie dzięki różnym firmom zajmującym się ustalaniem pochodzenia danej osoby. Jednak nie wszystkie osoby wykonujące takie testy zdają sobie sprawę, że oprócz pochodzenia można uzyskać także surowe dane z testu DNA . Mają one następującą formę:

Dzięki surowym danym z testu DNA możliwe jest określenie skłonności do różnych chorób i osobliwości metabolizmu. W tym celu konieczne jest zbadanie identyfikatorów (rsid) polimorfizmów prezentowanych w danych surowych. Listę referencyjną polimorfizmów można znaleźć w różnych bazach danych, m.in. w bazach ClinVar i SNPEDIA . Wypełniają je naukowcy z całego świata, gdy znajdą powiązanie między polimorfizmem a jakąś patologią. Wykorzystuję te bazy danych również po to, aby pomóc ludziom rozszyfrować surowe dane z ich testów.

Jak wybrać firmę wykonującą testy DNA?

На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).

Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное секвенирование. К таким компаниям относятся:

• Nebula Genomics
• Veritas Genetics
• Dante Labs
• GeneDx
• Full Genomes Corp

Если ваш бюджет ограничен в 300$ , то ваш выбор — 23andMe или Ancestry. Помните, что большинство из этих компаний не любят Украину и страны бывшего СНГ, поэтому вам нужны услуги посредников заграницей.

Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?

Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!

Обычно это архив, внутри которого текстовый документ большого размера, как на картинке выше. Чтобы скачать этот архив нужно найти опцию скачивания в вашем аккаунте, или же, обратиться к поддержке компании что проводила тестирования. Например чтобы сделать это в аккаунте компании 23andMe нужно зайти в настройки профиля и сделать запрос на скачивание — электронное письмо с сырыми данными придет спустя 3 рабочих дня.

Что делать со сырыми данными вашего ДНК?

На просторах бывшего СНГ полно разных «псевдоспециалистов» без нужного образования и навыков, что занимаются расшифровкой сырых данных ДНК. Я видел их расшифровки неоднократно, и уверенно могу сказать, что они имеют недостатки.

Например, мало кто указывает какой референтный список полиморфизмов они используют (в смысле какую базу, например я беру ClinVar последней версии). Обычно это просто список генов и генотипов. Также, никто из них не указывает конкретные патологические состояния (например онкологию), чтобы не пугать людей. Я же живу по принципу «предупреждён, вооружён», и считаю, что этот принцип должен быть слоганом превентивной медицины.

Кроме всего этого, все эти псевдоспециалисты дают огромные списки рекомендаций БАДов. Я неоднократно я сталкивался с людьми, которые вредили себе, принимая огромное количество добавок после подобных рекомендаций. БАДы и лекарства нужны, но только строго по нужде, я придерживаюсь именного такого подхода.

Как я могу помочь с расшифровкой сырых данных ДНК?

Jeśli pobrałeś już swoje surowe dane DNA i chcesz otrzymać mój transkrypt, tak jak w przykładzie zamieszczonym w powyższym filmie, napisz do mnie na Telegramie. Aby to zrobić, kliknij poniższy przycisk, przejdź do Telegrama i dołącz archiwum z surowymi danymi w pierwszej wiadomości. Dodatkowo musisz wskazać, z jakiej firmy pochodzą dane i w jakim celu wykonałeś ten test.

Jeżeli zamierzasz tylko wykonać test DNA, ale masz z tym trudności, napisz, a opowiem Ci o szczegółach tego procesu i o pośrednikach na Ukrainie, którzy wysyłają testy do USA.