Odszyfrowanie surowych danych z testów DNA i analiz genetycznych
Oferuję pomoc w rozszyfrowywaniu surowych danych z testów DNA firm 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, Genos i innych. W przeciwieństwie do innych podobnych usług rozszyfrowywania surowych danych, kładę nacisk na klinicznie istotne polimorfizmy, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Takie informacje będą przydatne dla genetyków, specjalistów udzielających porad sportowcom, pacjentów onkologicznych, przyszłych rodziców, rodziców dzieci z chorobami dziedzicznymi i każdego, kto chce dogłębnie zrozumieć swoje zdrowie.
Moje rozszyfrowanie zawiera również listę rekomendacji różnych suplementów diety , które odnoszą się wyłącznie do tych polimorfizmów. Skuteczność tych suplementów potwierdzona jest praktyką, a także szczegółową analizą publikacji naukowych na ich temat. Nic zbędnego, nic szkodliwego. Możesz samodzielnie sprawdzić każdy suplement w bazie publikacji naukowych PubMed .
Przykład mojego dekodowania testu DNA
Na tym filmie pokazany jest przykładowy sposób odszyfrowania testu DNA:
Tabele w filmie pochodzą z mojego oprogramowania , które weryfikuje ludzkie polimorfizmy na podstawie danych z publicznych baz danych polimorfizmów. Uzupełniam również swoje dane informacjami z takich serwisów jak OPENCRAVAT , Promethease i GeneticGenie . W rezultacie otrzymujesz zwięzły raport o swoich polimorfizmach w jednym archiwum.
Do surowych danych z sekwencjonowania pełnego genomu lub eksomu korzystam również z takich narzędzi bioinformatycznych, jak BWA, FreeBayes i SamTools . Narzędzia te są szczególnie przydatne w poszukiwaniu rzadkich chorób.
Dlaczego testy DNA są konieczne?
Współczesna medycyna często nie posiada w swoich protokołach tak zaawansowanego narzędzia diagnostycznego, jak testy DNA. Z tego powodu leki są przepisywane na podstawie pośrednich objawów choroby . Takie podejście często obarczone jest błędami. Ponadto, takie podejście jest silnie ograniczone kompetencjami specjalisty, co często pozostawia wiele do życzenia. Jest to szczególnie istotne w przypadku patologii genetycznych u dzieci, gdzie większość lekarzy nie jest w stanie postawić diagnozy (na przykład w przypadku chorób mitochondrialnych).
Testy DNA na Zachodzie zyskały popularność dzięki różnym firmom, które ustalają pochodzenie danej osoby. Jednak nie wszyscy, którzy wykonują takie testy, zdają sobie sprawę, że oprócz samego pochodzenia, można uzyskać surowe dane z testu DNA . Mają one następującą postać:
Благодаря сырым данным ДНК теста можно определить склонности к различным болезням и особенности метаболизма. Для этого нужно изучить полиморфизмы генов, что представлены в сырых данных. Референтный список полиморфизмов можно найти в различных базах данных, cреди которых базы ClinVar и SNPEDIA. Их наполняют исследователи со всего мира, когда находят связь полиморфизма с какой-то патологией.
Как выбрать компанию для ДНК теста?
На слуху обычно компании что стали популярными благодаря определению происхождения пользователя. Самые яркие представители по моему мнению это 23andMe и Ancestry. Однако подобные компании дают скудные сырые данные вашего ДНК, кроме этого они имеют некоторые ограничения (например не анализируют полиморфизмы с повторами).
Также, недавно стало известно, что 23andMe банкрот, поэтому я не могу их больше рекомендовать как компанию для дешевого и доступного генетического теста. Однако, если у вас остались сырые данные от них — я готов помочь с анализом.
Если вы не ограничены в финансах лучше воспользоваться услугами компаний что предоставляют полное геномное или экзомное секвенирование. К таким компаниям относятся:
Как сделать ДНК тест в Украине?
В Украине есть ряд локальных компаний, что обещают вам генетическое тестирование расшифровку не имея дел с заграничными компаниям. Я не буду называть их, потому что мне не нравится их работа, и вам пока не рекомендую пользоваться их услугами. Количество полиморфизмов в их тестах и расшифровках ограничено. Их генетики слабые по уровню образования, а некоторые из них занимаются откровенным обманом своих клиентов. Кроме этого, само секвенирование они делают через посредников в Европе и Штатах.
Если в Украине откроется компания, что будет делать полное геномное или экзомное секвенирование и детальной расшифровкой — я буду первым кто будет их рекламировать бесплатно… А пока заказывайте ДНК тестирование напрямую у западных компаний. Например DNA Complete и CircleDNA работают с Украиной и пришлют вам набор для самостоятельного взятия генетического материала.
Как скачать сырые данные после ДНК тестирования?
Где бы вы не делали ДНК тестирования, всегда рассчитываете на сырые данные. Все серьезные компании,что этим занимаются предоставляют подобные данные в разных форматах. Если вам не дают сырые данные вашего ДНК теста это обман!
Помните, что некоторые из этих компаний требуют дополнительную оплату после тестирования, за получение сырых и технических данных секвенирования ДНК (например 99$ за заявку на скачивание). Для них это бизнес, поэтому монетизируют все.
Zazwyczaj wszystkie dane znajdują się w archiwach. Testy z 23andMe i Ancestry zawierają obszerny dokument tekstowy w archiwum, jak na powyższym obrazku . Surowe dane z sekwencjonowania pełnego genomu lub pełnego eksomu zawierają pliki z rozszerzeniem .vcf lub .fastq w archiwum.
Aby pobrać te archiwa, musisz znaleźć opcję pobierania na swoim koncie lub skontaktować się z pomocą techniczną firmy, która przeprowadziła testy.
Co zrobić z surowymi danymi dotyczącymi Twojego DNA?
Terytorium byłego WNP jest pełne rozmaitych „pseudospecjalistów” bez odpowiedniego wykształcenia i umiejętności, którzy zajmują się deszyfrowaniem surowych danych DNA. Wielokrotnie widziałem ich transkrypty i mogę śmiało powiedzieć, że mają one wady.
Na przykład, niewiele osób wskazuje, z jakiej listy referencyjnej polimorfizmów korzystają (w sensie, z jakiej bazy danych korzystam, na przykład, biorę najnowszą wersję ClinVar). Zazwyczaj jest to po prostu lista genów i genotypów. Ponadto, żaden z nich nie wskazuje na konkretne schorzenia (na przykład onkologiczne), aby nie straszyć. Kieruję się zasadą „przezorny, uzbrojony” i uważam, że ta zasada powinna być hasłem medycyny prewencyjnej.
Do tego wszystkiego, wszyscy ci pseudospecjaliści dają długie listy rekomendacji suplementów diety. Wielokrotnie spotykałem ludzi, którzy zrobili sobie krzywdę, przyjmując ogromne ilości suplementów po takich zaleceniach. Suplementy diety i leki są niezbędne, ale ja stosuję się do tego konkretnego podejścia tylko w razie potrzeby.
W jaki sposób mogę pomóc w dekodowaniu surowych danych DNA?
Jeśli pobrałeś już swoje surowe dane DNA i chcesz otrzymać mój transkrypt, jak w przykładzie z filmu powyżej, napisz do mnie na Telegramie. Aby to zrobić, kliknij poniższy przycisk, przejdź do Telegrama i załącz archiwum z surowymi danymi w pierwszej wiadomości. Dodatkowo musisz wskazać, z jakiej firmy pochodzą dane i w jakim celu wykonałeś ten test.
Jeżeli zamierzasz wykonać tylko test DNA, ale masz z tym trudności - napisz, opowiem Ci o szczegółach tego procesu.
