David Stroud (David A. Stroud) z Uniwersytetu w Melbourne wraz ze współpracownikami opracował nową metodę badań przesiewowych noworodków, która pozwala na wykrywanie chorób genetycznych należących do grupy chorób mitochondrialnych. Badania przesiewowe wykorzystują metodę spektrometrii masowej, która bada białka komórek jednojądrowych krwi obwodowej. W pracy opublikowanej w czasopiśmie „Genome Medicine” nową technikę przetestowano najpierw na kohorcie o znanej diagnozie. Test, przeprowadzony na fibroblastach 24 dzieci, był w stanie poprawnie zidentyfikować chorobę w 83% przypadków. Następnie metodę zastosowano u 6 osób bez znanej diagnozy, a test był w stanie określić uszkodzenie genetyczne u wszystkich dzieci.
Naukowcy doszli do wniosku, że skoro istniejące testy pozwalają na precyzyjne określenie choroby genetycznej w 30-50% przypadków, to nowa metoda rozszerzy ten zakres do 70%. Jej zaletą jest również minimalna inwazyjność (do analizy potrzebny jest jeden mililitr krwi), podczas gdy obecne techniki analityczne często wymagają biopsji. Technika ta pozwala również na postawienie diagnozy w krótkim czasie – w ciągu 54 godzin.
