David A. Stroud z Uniwersytetu w Melbourne wraz ze współpracownikami opracował nową metodę badań przesiewowych noworodków, służącą do identyfikacji zaburzeń genetycznych związanych z chorobami mitochondrialnymi. Badanie przesiewowe wykorzystuje spektrometrię mas, która bada białka w komórkach jednojądrowych krwi obwodowej. W badaniu opublikowanym w czasopiśmie „Genome Medicine” nową metodę początkowo przetestowano na grupie osób o znanej diagnozie. Test, przeprowadzony na fibroblastach 24 dzieci, był w stanie prawidłowo zidentyfikować chorobę w 83% przypadków. Następnie metodę zastosowano u sześciu osób bez znanej diagnozy, a test był w stanie wykryć zaburzenie genetyczne u wszystkich dzieci.
Naukowcy doszli do wniosku, że chociaż istniejące testy pozwalają na dokładną identyfikację chorób genetycznych w 30-50% przypadków, nowa metoda zwiększy ten zakres do 70%. Jej zaletą jest również minimalna inwazyjność (analiza wymaga mililitra krwi), podczas gdy obecne techniki diagnostyczne często wymagają biopsji. Metoda pozwala również na szybką diagnozę – w ciągu 54 godzin.
