David Stroud (David A. Stroud) z University of Melbourne i jego współpracownicy opracowali nową metodę badań przesiewowych noworodków, która pozwala na identyfikację chorób genetycznych należących do grupy chorób mitochondrialnych. Badania przesiewowe wykorzystują metodę spektrometrii masowej, która bada białka komórek jednojądrowych krwi obwodowej. W pracy opublikowanej w Genome Medicine, nowa technika została przetestowana najpierw na kohorcie ze znaną diagnozą. Test, przeprowadzony na fibroblastach 24 dzieci, był w stanie prawidłowo zidentyfikować chorobę w 83 procentach przypadków. Następnie metodę zastosowano u 6 osób bez znanej diagnozy, a test był w stanie określić załamanie genetyczne u wszystkich dzieci.
Naukowcy doszli do wniosku, że jeśli istniejące testy mogą dokładnie określić chorobę genetyczną w 30-50 proc. przypadków, to nowa metoda rozszerzy ten zakres do 70 proc. Jej zaletą jest również to, że jest minimalnie inwazyjna (do analizy potrzebny jest jeden mililitr krwi), podczas gdy istniejące techniki analizy często wymagają biopsji. Technika ta umożliwia również uzyskanie diagnozy w krótkim czasie - w ciągu 54 godzin.