David Stroud (David A. Stroud) z Uniwersytetu w Melbourne wraz ze współpracownikami opracował nową metodę badań przesiewowych noworodków, która umożliwia identyfikację chorób genetycznych należących do grupy chorób mitochondrialnych. W badaniu tym stosuje się metodę spektrometrii masowej, która bada białka komórek jednojądrowych krwi obwodowej. W pracy opublikowanej w czasopiśmie Genome Medicine nową technikę przetestowano najpierw na grupie osób o znanej diagnozie. Badanie przeprowadzone na fibroblastach 24 dzieci pozwoliło prawidłowo rozpoznać chorobę w 83 proc. przypadków. Następnie metodę zastosowano u 6 osób, u których nie rozpoznano żadnej choroby, a test pozwolił na określenie załamania genetycznego u wszystkich dzieci.
Naukowcy doszli do wniosku, że skoro istniejące testy pozwalają na dokładne określenie choroby genetycznej w 30–50 proc. przypadków, to nowa metoda rozszerzy ten zakres do 70 proc. Jego zaletą jest także minimalna inwazyjność (do analizy potrzebny jest jeden mililitr krwi), podczas gdy obecnie stosowane techniki analityczne często wymagają biopsji. Technika ta pozwala także na postawienie diagnozy w krótkim czasie – nawet w ciągu 54 godzin.