Amerykańscy i australijscy naukowcy przeprowadzili randomizowane badania kliniczne i odkryli, że oksybutyrat sodu skutecznie łagodzi objawy dysfonii spastycznej u pacjentów, którzy odczuwają ulgę po wypiciu alkoholu. Raport opublikowano w czasopiśmie Annals of Neurology.
Dystonia spastyczna (dystonia krtaniowa) jest idiopatyczną chorobą neurologiczną, która objawia się mimowolnymi skurczami mięśni krtani, zwykle podczas mówienia. Z tego powodu głos staje się napięty, przerywany, chrypliwy lub piskliwy, co może prowadzić do zaburzeń komunikacji i socjalizacji, a także do problemów psychologicznych o różnym stopniu nasilenia. Choroba ujawnia się zazwyczaj w wieku 30–50 lat i występuje nieco częściej u kobiet niż u mężczyzn. W leczeniu stosuje się wstrzyknięcie toksyny botulinowej do dolnego zwieracza przełyku lub chirurgiczne selektywne przecięcie nerwu krtaniowego, jednak nie są one skuteczne u każdego i często mają skutki uboczne. Jednocześnie niektórzy pacjenci twierdzą, że skurcze znacznie słabną po spożyciu niewielkich ilości alkoholu.
Oksybutyrat sodu jest solą kwasu gamma-oksymasłowego (GHB), który jest przenikającym do mózgu biochemicznym prekursorem mediatora hamującego, kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Działa uspokajająco i rozkurczowo na mięśnie, niektóre efekty przy małych dawkach przypominają zatrucie alkoholowe. Lek ten jest stosowany w różnych krajach w różnych wskazaniach i dawkach: doustnie w stosunkowo małych dawkach w przypadku katalepsji i narkolepsji, a także w zespole odstawienia alkoholu; dożylnie w dużych dawkach - w znieczuleniu krótkotrwałym lub indukcyjnym.
Kristina Simonyan (Kristina Simonyan) z Harvard Medical School wraz ze współpracownikami przeprowadzili podwójnie ślepe, randomizowane, kontrolowane placebo badania fazy IIb w układzie krzyżowym. Wzięło w nich udział 106 pacjentów (w tym 74 kobiety) cierpiących na dystonię krtaniową. Średni wiek wynosił 58,6 lat, średni czas trwania choroby wynosił 16 lat. 92 uczestników wcześniej otrzymało zastrzyki z toksyny botulinowej, 23 otrzymywało terapię farmakologiczną (ale nie w trakcie testów).
Wszyscy pacjenci zostali wcześniej poddani standardowemu testowi z etanolem w dawce 0,8 grama wódki 40-stopniowej na każdy wyliczony litr całkowitej zawartości wody w organizmie. Skuteczność leku oceniano na podstawie liczby przerw w mowie charakterystycznych dla tej choroby w każdym zdaniu, właściwości głosu, świszczącego oddechu i drżenia po 15–120 minutach od podania leku. U 50 uczestników zaobserwowano złagodzenie objawów. Następnie pacjentom przydzielono losowo doustnie pojedynczą dawkę 1,5 grama oksybutyratu sodu lub placebo, a następnego dnia odwrotnie, a objawy odnotowywano po 40 minutach. Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych oszacowano przy użyciu liniowego modelu o efektach mieszanych, bazującego na ograniczonym maksymalnym prawdopodobieństwie.
Okazało się, że przyjmowanie oksybutyratu sodu spowodowało istotną redukcję objawów (średnio o 40,81 proc.; p = 0,008) u osób pozytywnie reagujących na alkohol, w przypadku braku reakcji na ten test efekt był nieistotny statystycznie (p = 0,42). Działanie leku stopniowo zanikało w ciągu 300 minut, nie powodując efektu odbicia. Funkcje poznawcze, tendencje samobójcze i podstawowe wskaźniki aktywności życiowej nie uległy zmianie; Do głównych skutków ubocznych należały łagodne zawroty głowy, nudności i senność.
W związku z tym oksybutyran sodu może powodować klinicznie istotną poprawę u subpopulacji pacjentów cierpiących na dystonię spastyczną wrażliwą na alkohol i jest pierwszym patofizjologicznie istotnym doustnym lekiem w jej leczeniu. Autorzy pracy prowadzą obecnie trzecią fazę testów.
Wcześniej amerykańscy naukowcy wyhodowali model strun głosowych z indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych człowieka, które były zdolne do wytwarzania dźwięków, a nawet reagowania na dym tytoniowy.