Gen FLVCR1 uczestniczy w transporcie choliny i etanoloaminy, niezbędnych do utrzymania integralności błon komórkowych i prawidłowego podziału komórek. Związki te są istotne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój organizmu. Według Daniela Kalama, głównego autora badania i wykładowcy neurologii dziecięcej w Baylor College, u pacjenta z rzadką mutacją FLVCR1 wystąpiły ciężkie zaburzenia rozwojowe, padaczka i całkowity brak wrażliwości na ból, co stało się punktem wyjścia do badań nad tym genem.
Podczas analizy danych pochodzących od 23 rodzin naukowcy odkryli 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z których 20 nie było wcześniej znanych. Wśród zidentyfikowanych schorzeń znalazły się poważne opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości mózgu, padaczka i anemia. Odkrycia te pokrywały się z wynikami badań na modelach zwierzęcych, w których wyłączenie genu FLVCR1 powodowało poważne nieprawidłowości rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje zmniejszają transport choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu z normą. Spadek dopływu tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń prawidłowego rozwoju. Zdaniem naukowców, ciężkość choroby zależy od stopnia aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że dodanie choliny lub etanoloaminy do diety może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania pokażą, jak skuteczne jest to podejście. Kalam zauważył, że uzyskane wyniki pomogą nie tylko w diagnozowaniu rzadkich chorób, ale także w udoskonaleniu metod ich leczenia.
Praca podkreśla wagę wykorzystania danych z modeli zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych oraz konieczność uwzględnienia szerokiego spektrum objawów związanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, mutacje FLVCR1 były wcześniej uważane za nieistotne ze względu na niespójność cech u różnych pacjentów, jednak ich połączenie pozwoliło na ukazanie ogólnego obrazu.
Te odkrycia stały się kluczem do diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, u których choroba nie została zdiagnozowana przez długi czas, to naprawdę inspirujący wynik” – dodał Kalam.
