Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te odgrywają ważną rolę w produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój organizmu. Według Daniela Kalama, głównego autora badania i wykładowcy neurologii dziecięcej w Baylor College, u pacjenta z rzadką mutacją FLVCR1 wystąpiły poważne zaburzenia rozwojowe, padaczka i całkowity brak wrażliwości na ból, co było punktem wyjścia do badania genu .
Analizując dane pochodzące od 23 rodzin, naukowcy odkryli 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z których 20 było wcześniej nieznanych. Wśród zidentyfikowanych schorzeń znalazły się ciężkie opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości mózgu, padaczka i anemia. Wyniki te pokrywają się z wynikami badań przeprowadzonych na modelach zwierzęcych, w których wyłączenie genu FLVCR1 powodowało poważne zaburzenia rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje te powodują zmniejszenie transportu choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu do normy. Zmniejszenie dopływu tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń prawidłowego rozwoju. Zdaniem badaczy, ciężkość choroby zależy od stopnia aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że dodanie choliny lub etanoloaminy do diety może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania pokażą, jak skuteczne jest to podejście. Kalam zauważył, że uzyskane wyniki pomogą nie tylko diagnozować rzadkie choroby, ale także udoskonalić metody ich leczenia.
Praca podkreśla istotność wykorzystywania danych z modeli zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych i konieczność uwzględnienia szerokiego zakresu objawów powiązanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, mutacje FLVCR1 uważano wcześniej za nieistotne ze względu na niespójność cech u różnych pacjentów, ale ich połączenie pozwoliło nam uzyskać ogólny obraz.
Odkrycia te okazały się kluczowe dla postawienia diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, u których przez długi czas nie postawiono diagnozy, jest naprawdę inspirującym wynikiem” – dodał Kalam.