Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te są istotne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój organizmu. Według Daniela Kalama, głównego autora badania i instruktora neurologii dziecięcej w Baylor College, pacjent z rzadką mutacją FLVCR1 doświadczył poważnych zaburzeń rozwojowych, padaczki i całkowitego braku wrażliwości na ból, co stało się punktem wyjścia do badań gen.
Podczas analizy danych z 23 rodzin badacze odkryli 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z czego 20 nie było wcześniej znanych. Wśród zidentyfikowanych schorzeń znalazły się poważne opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości w mózgu, epilepsja i anemia. Odkrycia te zbiegły się z wynikami badań na modelach zwierzęcych, gdzie wyłączenie genu FLVCR1 spowodowało poważne nieprawidłowości rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje zmniejszają transport choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu z normą. Spadek podaży tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zakłócenia prawidłowego rozwoju. Według naukowców nasilenie choroby zależy od stopnia aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że dodanie do diety choliny lub etanoloaminy może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania wykażą, jak skuteczne jest to podejście. Kalam zauważył, że uzyskane wyniki pomogą nie tylko diagnozować rzadkie choroby, ale także udoskonalić metody ich leczenia.
W pracy podkreślono znaczenie wykorzystania danych na modelach zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych oraz konieczność uwzględnienia szerokiego spektrum objawów związanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, wcześniejsze mutacje FLVCR1 uznawano za nieistotne ze względu na niespójność cech u różnych pacjentów, jednak ich połączenie pozwoliło na ukazanie ogólnego obrazu.
Odkrycia te stały się kluczem do postawienia diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, które przez długi czas nie zostały zdiagnozowane, to naprawdę inspirujący wynik” – dodał Kalam.