Gen FLVCR1 uczestniczy w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błony komórkowej i podziału komórek. Związki te są niezbędne do produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które odgrywają rolę w prawidłowym rozwoju. Według Daniela Calame, głównego autora badania i wykładowcy neurologii dziecięcej w Baylor College, u pacjenta z rzadką mutacją FLVCR1 wystąpiły ciężkie zaburzenia rozwojowe, padaczka i całkowita niewrażliwość na ból, co skłoniło do zbadania genu.
Analizując dane pochodzące od 23 rodzin, naukowcy zidentyfikowali 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z których 20 było wcześniej nieznanych. Zidentyfikowane schorzenia obejmowały ciężkie opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości mózgu, padaczkę i anemię. Wyniki te były zgodne z wynikami badań na modelach zwierzęcych, które wykazały, że wyciszenie genu FLVCR1 powodowało poważne nieprawidłowości rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje zmniejszają transport choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu z poziomem prawidłowym. Zmniejszony dopływ tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń rozwojowych. Zdaniem naukowców, ciężkość choroby zależy od aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że suplementacja diety choliną lub etanoloaminą może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania wykażą skuteczność tego podejścia. Kalam zauważył, że odkrycia te nie tylko pomogą w diagnozowaniu rzadkich chorób, ale także udoskonalą metody leczenia.
Badanie podkreśla wagę wykorzystania danych z modeli zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych oraz konieczność uwzględnienia szerokiego spektrum objawów związanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, mutacje FLVCR1 były wcześniej uważane za nieistotne ze względu na niespójność cech między pacjentami, ale ich połączenie pozwoliło nam uzyskać całościowy obraz.
Te odkrycia stały się kluczem do postawienia diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, u których choroba pozostawała niezdiagnozowana przez długi czas, to naprawdę inspirujący wynik” – dodał Kalam.
