Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te odgrywają ważną rolę w produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój organizmu. Według Daniela Kalama, głównego autora badania i wykładowcy neurologii dziecięcej w Baylor College, u pacjenta z rzadką mutacją FLVCR1 wystąpiły poważne zaburzenia rozwojowe, padaczka i całkowity brak wrażliwości na ból, co stało się punktem wyjścia do zbadania genu.
Podczas analizy danych pochodzących od 23 rodzin naukowcy odkryli 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z których 20 nie było wcześniej znanych. Wśród zidentyfikowanych schorzeń znalazły się poważne opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości mózgu, padaczka i anemia. Wyniki te pokrywają się z wynikami badań przeprowadzonych na modelach zwierzęcych, w których wyłączenie genu FLVCR1 powodowało poważne zaburzenia rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje powodują zmniejszenie transportu choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu do normy. Zmniejszenie dopływu tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń prawidłowego rozwoju. Zdaniem badaczy, ciężkość choroby zależy od stopnia aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że dodanie choliny lub etanoloaminy do diety może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania pokażą, jak skuteczne jest to podejście. Kalam zauważył, że uzyskane wyniki pomogą nie tylko w diagnozowaniu rzadkich chorób, ale także w udoskonaleniu metod ich leczenia.
Praca podkreśla wagę wykorzystywania danych pochodzących z modeli zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych oraz konieczność uwzględnienia szerokiego zakresu objawów powiązanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, mutacje FLVCR1 uważano wcześniej za nieistotne ze względu na niespójność cech u różnych pacjentów, jednak ich połączenie pozwoliło na ukazanie ogólnego obrazu.
Odkrycia te stały się kluczem do postawienia diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, u których przez długi czas nie postawiono diagnozy, jest naprawdę inspirującym wynikiem” – dodał Kalam.