Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te są ważne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój organizmu. Według Daniela Kalama, głównego autora badania i wykładowcy neurologii dziecięcej w Baylor College, pacjent z rzadką mutacją FLVCR1 doświadczył poważnych zaburzeń rozwojowych, padaczki i całkowitego braku wrażliwości na ból, co stało się punktem wyjścia do zbadania genu.
Podczas analizy danych z 23 rodzin naukowcy odkryli 22 unikalne warianty mutacji FLVCR1, z których 20 nie było wcześniej znanych. Wśród zidentyfikowanych schorzeń znalazły się poważne opóźnienia rozwojowe, małogłowie, nieprawidłowości mózgu, padaczka i anemia. Wyniki te pokrywały się z wynikami badań na modelach zwierzęcych, w których wyłączenie genu FLVCR1 powodowało poważne nieprawidłowości rozwojowe i przedwczesną śmierć.
Aby zrozumieć wpływ tych mutacji, naukowcy przeprowadzili eksperymenty laboratoryjne, które wykazały, że mutacje zmniejszają transport choliny i etanoloaminy o 50% w porównaniu z normą. Zmniejszenie podaży tych substancji do ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzi do chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń prawidłowego rozwoju. Według badaczy, ciężkość choroby zależy od stopnia aktywności funkcji transportowej genu.
Naukowcy sugerują, że dodanie choliny lub etanoloaminy do diety może pomóc w leczeniu chorób związanych z mutacją FLVCR1. Dalsze badania pokażą, jak skuteczne jest to podejście. Kalam zauważył, że uzyskane wyniki pomogą nie tylko w diagnozowaniu rzadkich chorób, ale także w udoskonaleniu podejścia do ich leczenia.
Praca podkreśla znaczenie wykorzystania danych na modelach zwierzęcych w analizie mutacji genetycznych i konieczność uwzględnienia szerokiego zakresu objawów związanych z każdym genem. Jak zauważył Kalam, wcześniejsze mutacje FLVCR1 uznano za nieistotne ze względu na niespójność cech u różnych pacjentów, jednak ich połączenie umożliwiło ukazanie ogólnego obrazu.
Te odkrycia stały się kluczem do diagnozy, na którą pacjenci czekali latami. „Znalezienie odpowiedzi dla 30 osób, u których nie postawiono diagnozy przez długi czas, jest naprawdę inspirującym wynikiem” – dodał Kalam.
