Ty Sperl został pierwszym pacjentem na świecie, u którego zastosowano prime editing w leczeniu choroby ziarniniakowej, donosi Global News. Chorobę zdiagnozowano u niego w wieku pięciu lat i od 14 lat przyjmuje antybiotyki i leki przeciwgrzybicze, aby kontrolować chorobę. Przeszczep szpiku kostnego mógłby być rozwiązaniem, ale nie znaleziono odpowiedniego dawcy dla Ty'a.
Tai został włączony do pilotażowego badania klinicznego, mającego na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa edycji pierwotnej w leczeniu rzadkich chorób genetycznych. W ramach terapii pobrano od niego komórki macierzyste krwi, poddano je edycji bez pęknięć dwuniciowych, a następnie ponownie wprowadzono do jego organizmu.
Leczenie doprowadziło do szybkiego przywrócenia funkcji odpornościowych i było bezpieczne. Oprócz Tai, podobny zabieg wykonano u innego pacjenta, który również całkowicie wyzdrowiał.
„Całe życie brałam mnóstwo tabletek, a teraz to już przeszłość; nie muszę już brać leków. To po prostu niesamowite” – powiedziała Tai.
Naukowcy uważają wyniki za kamień milowy dla systemu opieki zdrowotnej, dając nadzieję rodzinom dotkniętym rzadkimi chorobami genetycznymi.
Tymczasem technologia CRISPR wykazała już doskonałe rezultaty u pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu. Nawet w przypadkach opornych na leczenie, poziom cholesterolu spadł nawet o 80%.
