Jeden gen pomógł zdiagnozować 30 pacjentów, których stan przez lata pozostawał niewyjaśniony
Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te odgrywają ważną rolę w produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój...