Jeden gen pomógł ustalić diagnozę u 30 pacjentów, których schorzenia przez wiele lat pozostawały niewyjaśnione.
Gen FLVCR1 uczestniczy w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błony komórkowej i podziału komórek. Związki te są istotne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój…