Jeden gen pomógł w ustaleniu rozpoznania 30 pacjentów, których stan przez wiele lat był niewytłumaczalny
Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te są istotne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój…