Jeden gen pomógł ustalić diagnozy 30 pacjentów, których stan przez wiele lat pozostawał niewytłumaczalny
Gen FLVCR1 bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy, które są niezbędne do utrzymania integralności błon komórkowych i podziału komórek. Związki te są ważne dla produkcji fosfatydylocholiny i fosfatydyloetanoloaminy, które wpływają na prawidłowy rozwój…